胎児の状態について心配です。ダウン症と軟骨無形成症の可能性が気になります。手足が短いことが指摘され、不安になっています。手術や育児への不安もあります。ダウン症の場合、手足が短い指摘を受ける時期について知りたいです。
気分を悪くされたらすみません。。
ダウン症と軟骨無形成症などについて
クワトロ検査でダウン症15/1の確率だったのですが
胎盤の関係で羊水検査は出来ませんでした。
ダウン症だったとしても産みたいと思い、胎児ドックなどもあえて受けていません。
19w4dの時、手足が17wの長さで短いので2週間後にもう一回来てくださいと先生に言われました。
ダウン症は手足が短いと調べていたためそうなんだなーとあまりショックも受けなかったのですが、調べてるとダウン症の場合、後期に手足が短いと判るというような記事を見て、早い時期だからもしかしたら軟骨無形成症とかもあるのかな。。と不安になってます。
軟骨無形成症だとしても産むつもりですが、ダウン症と軟骨無形成症などの骨の疾患が合わさって産まれた場合(確率は低いかも?ですが)手術ばかりになるかもだし育てられるだろうか。。と自信が無くなって来ました。。
そこで、ダウン症の場合いつ頃手足が短いという指摘を受けられたか良ければ知りたいです。
嫌な気持ちにさせてしまったらすみません。。
- mimi🔰(4歳7ヶ月)
コメント
退会ユーザー
mimiさんの同じように
姉もクワトロ検査で15/1の確率でしたが
全治胎盤で羊水検査が
出来ませんでした（ ; ; ）
出産して会えるまで
ダウン症だと言われる事は
ありませんでした。
確率の話ばっかりでした！！
退会ユーザー
妊娠初期に浮腫はありましたか？？赤ちゃん、浮腫があると確率高いみたいですよ。
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mimi🔰
浮腫はなかったようです。。
- 11月30日
りそら
こんにちは！
わたしも初期でNT浮腫み指摘を
受けて検査したら4/1の確率
でしたが、何もなく元気に
生まれてきました！
検査したときは鼻の位置が
低い、逆流などの指摘が
ありました。
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mimi🔰
こんにちは！
色々指摘があっても違う場合もあるのですね😲
教えて頂きありがとうございます！- 11月30日
やっくん
うちの子は、30週くらいから胎児発育不全を指摘されましたが、生まれてみたら2900あったので、手足が短かっただけなんだなと思いました(T-T)
ダウンちゃん友達たくさんいますが、軟骨無形成の子は聞いたことないですね💦
手術はその子によりますが、うちの子も4歳で3回手術しています。親は心配するしか出来ませんが、それを乗り越えてくれる強い子達です！
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mimi🔰
発育不全ということもあるのですね。。
軟骨無形成はさらに頻度が少ないようですね。。
子どもちゃん達強いんですね！
教えて頂きありがとうございます！- 11月30日
niko315
息子はダウン症です。11週の時NT8ミリ以上で、もしかしたらと思ってましたが、私も産むつもりだったので羊水検査受けませんでした🙂
ただ、ダウンちゃんでもNTを全く指摘されなかった子たちもたくさんいます。心疾患などの循環不全があれば出るので、その心配が少なくなるということで、いいことだと思います☺️
FLの長さは、産むまでちょっと(1〜2週間分)短い、、かな、、くらいでした。
軟骨無形成症のダウンちゃんにはまだお会いしたことありません🤔
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mimi🔰
ご返答頂きありがとうございます！
浮腫が無い場合はそうなんですね！質問後に疾患があれば前もって知ってた方がいいかもと胎児ドックだけ受けましたが心臓などの臓器は何も無さそうだったのでそういう事なんですね！
やはり1.2週間くらいなんですね！手足が短くないダウン症の子どもさんもいらっしゃるんでしょうか？胎児ドックで軟骨無形成は無いだろうとのことだったのでそしたらやっぱりダウン症かな?と思ってます。
ダウン症の場合療育が大事かと思うのですが療育が充実してる場所などご存知ですか?最近引っ越しを考えてまして😃💦
質問ですみません！
色々心配しましたが今は胎動もあり幸せを感じながら出産を迎えれたらなと感じています😊- 12月15日
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niko315
胎動、嬉しいですよね😍
うちは夜中に元気に動いてたら、生まれても夜中元気な子で、NICUの看護師さんにご迷惑をおかけしてました🤣昼間面会してる時はほぼ寝てるくせに、、、😅
場所は、やはり関東圏内が充実してる(何か普通の療育以外のものを受けさせたいとなったときに、選択肢が多い)とは思いますが、探してみれば意外と身近に力入れてるところがあったりすると思いますよ😊
今は地域でLINEグループとかもあって、情報交換もできたりするので、保健センターとかで、保健師さんに相談してみてもいいかもしれませんし、、(私はお世話になってる保健師さんに、ダウンちゃん産まれたお母さんがいらっしゃったら連絡先教えてもらって大丈夫と言ってあって、実際診断下りたばっかりのお母さんとも繋がりました😁)
あと、アメブロとか見てると、写真載せてらっしゃる方の中でも、この子足長い〜って子はいましたよ！息子の同級生も、細くて長い子います！うちのは多分短いです🤣それも可愛いですけどね〜💕- 12月15日
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mimi🔰
そうなんです😊親とかはダウン症じゃないよ!大丈夫!とか言うんですけどそれがなんか悲しくて😃💦私的にはダウン症だからどうとかでは無くただただかわいいんです😍
私の赤ちゃんもなぜか今ぐらいの時間が一番元気なので怖いです😂
なるほど。そうですよね！調べて行ってみるのが一番ですね！
ライングループいいですね！実は担当の保健師さんにダウン症の親の会など教えていただこうと聞いたら前あったけど今は障害を持ったお子さんのグループしか無いとのことで。。ダウンちゃんのママと繋がれるのいいですね！私も出産してそうだったら考えてみます😊
そうなんですね！ダウン症でも全部症状が出るわけでも無いですもんね🤔我が子はそれだけでかわいいですよね😸
教えて頂きありがとうございます😊- 12月16日
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niko315
それは、、しばらくは大変かもですね🤣術後、初めて母子同室で病棟に入ったとき、何日かまったく寝てくれなくて、一緒に泣いてた記憶が蘇りました笑
ほんと、ダウンちゃんでも、そうでなくても、我が子はかわいいです😍
もちろん、療育の手間や心配などは健常の子に比べたらあるかもしれません。ただ、その分、出会いが広がり、自分の世界も広がって、気持ち的にとても助けてもらえてると思います。
うちの親も、最初は心臓の手術しなきゃいけなくてかわいそうだのなんだの言ってましたが、かわいそうって言わないで！頑張ってるんだから！とキレ気味に言ったら、それ以降言わなくなりました😅
いまでは一緒に成長を喜び、とても可愛がってくれてます🤩
どんな子を育てようと、大変は大変だし、悩むし、、。
私は、世界一幸せだって思ってもらえるように子育で頑張ろうと思ってます😊
miniさん、応援してます💪😊- 12月16日
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mimi🔰
産まれてすぐ寝てくれないのは辛いですね😃💦今から寝かしつけ癖づけようと思います😂
出会いは人生で大事ですが健常の子だと出会えなかった方達に出会えることは確かに人生を変えてくれそうですね☺️
私も親にいつか言うときが来そうです😁
nikoさんの考え素敵ですね😊
ありがとうございます！
頑張ります😊♥️👶- 12月16日
ゆゆ
クワトロ検査は血液検査ですか？
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mimi🔰
血液検査です!
- 12月6日
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ゆゆ
出産してどうでしたか？
私も血液検査受ける予定なので気になってて。。- 12月6日
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mimi🔰
軽い気持ちで受けた血液検査で結果が確率高かったので色々迷い、手足も結局後期前半くらいまで短かったのですが、ダウン症ではありませんでした。
因みに知り合いのお子さんは1/6の確率出たそうですが、ダウン症では無かったそうです。
なので高い確率出ると余計に悩んだりするしどうかなとも思います。。- 12月6日
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ゆゆ
あくまで確率ですもんね。。
産まれたらダウン症でしたとかよくママリで見かけるので心の準備はできるかなと思い受けようかなと思ってます。
高い確率だとパニックになりそうですが。、- 12月6日
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mimi🔰
産まれたらダウン症という場合も多いみたいですね。。
私は40歳なので特に確率高かったのかもですがお若いならまだ確率低く出るのかな🤔
結局確率なので結果2/1でも2/1はダウン症では無いということなので考え方次第で難しいとこですね。。- 12月6日
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ゆゆ
私も年齢的に高齢出産になるので念の為と心の準備ということで受けますが、考え方ですよね。。
- 12月6日
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mimi🔰
そうですね🤔
NIPTがいいけど高いですもんね🤔
一旦受けてみるのも良いかもですが、もし結果で羊水検査受けるとなると結局値段はNIPTと同じくらいになりますが。。
でもとりあえずならクワトロでもいいかなと思います!- 12月6日
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ゆゆ
NIPTというのが知らなかったです！
調べてみます( ᷇࿀ ᷆ و)و- 12月6日
mimi🔰
お姉さま私とにてますね！
手足の長さは触れられず産まれてダウン症だったんですね？手足の長さ個人差がありそうですよね。
教えて頂きありがとうございます！