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ままり
妊娠・出産

新生児マススクリーニング検査で再検査が2回もあり、先天性副腎過形成症が心配。36週5日で出産したことも不安。よくあることでしょうか?

新生児マススクリーニング検査で再検査となり、さらにもう一度再検査でした。
2回も再検査で不安です。
よくあることなのでしょうか?
ネットで調べたところ、症状には当てはまっておりません。
先天性副腎過形成症にひっかかってます。
36週5日で出産してしまったので何かあるのかとても不安です。

コメント

まむち

週数の問題では無いと思いますよ💧
うちの子は41週越えていましたが、
スクリーニング引っ掛かり、
先天性甲状腺機能低下症と言う診断で、
毎日薬を飲ませています。
でも、元気に成長してくれています❗

目に見える症状がないので、通院での採血はかわいそうにしか思いませんが、
良くなってくれれば、
もしくはつきあい方を知っていけばと思っています☺️

  • ままり

    ままり

    病気でもちゃんと元気に育ってくれると安心ですね!

    もし病気だとしても早く発見出来たとおもって、上手に付き合えたらと思います!

    • 10月29日
  • みーぷー

    みーぷー

    こんにちは。わたしも2月21日に女の子出産したんですが先天性副腎に2回引っかかり明日大きな病院で検査です。とても不安で夜も眠れません。。。その後、どーでしたか????

    • 2月11日
そうママ

うちの子も37w4dで生まれてきて同じように先天性副腎皮質過形成症に引っかかりました。
まわりでも病院でも引っかかる人はあまり多くないみたいで私もかなり心配しました😢

流れとしてはスクリーニング検査→再検査→再々検査→大学病院紹介→精密検査→…etc
というような感じです。
難病指定のため精密検査によって確定診断が出ない限りは病気と診断されないため検査検査の連続でした。

当時行った精密検査は某KO大学に尿検査を依頼して1ヶ月待たないと結果が出なかったりヤキモキする期間が長く、みりんさんもはっきりするまでは心配だと思います。

結果としては先天性疾患ではなかったものの別の病気(大したものではないです)が見つかり現在治療and経過観察中です。

私としてはその病気がわかるきっかけを与えてくれたのかな?とポジティブに受け止めています。

また先生からは
もしかすると出産時のストレスがかかった事で数値が上がったのかもね。
なんて言われました。
(自然分娩で23時間かかりました泣)

うちの子の場合は血液検査による先天性疾患の疑いはあったものの、
食欲もあり体重増加もかなりあったので(←大事みたいです)先生も結果が出るまでは首を傾げていました。
血液検査とは別に日常の変化をよくみておくのも大切だと思います。

ついつい自分を責めてしまうと思います。
凄く気持ちがわかります。
どうしてうちの子が?って。
でも結果を待っている間くらいは病気の事を忘れてベビーとの楽しい時間を過ごしてください😊

  • ままり

    ままり

    とても詳しくありがとうございます☺️
    うちの子も体重増加もすごくて、激しすぎるぐらい動くのでよっぽど大丈夫だとは言われましたが、やはり不安が大きくて😥

    そうママさんの話を聞いて少し落ち着きました!
    今日採血した所なので、落ち着いて結果を待とうと思います!

    • 10月29日
  • みーぷー

    みーぷー

    こんにちは^ ^先天性副腎で2回引っかかり私も不安な毎日をすごしてます。明日大きな病院で検査です。不安で仕方ないです。2回引っかかっても先天性副腎ではなかったんですか???再々検査になることがあまりないと先生が言ってたのでますます不安で。。

    • 2月11日
  • deleted user

    退会ユーザー

    すみません、数値が大きかったとありますがその後娘さんの発達はいかがですか?うちは27とちう数値で怖いです

    • 4月12日
⭐︎⭐︎⭐︎

こんばんわ!
だいぶ前の投稿なのにすみません。
生後10日男の子が居るんですが
新生児マススクリーニングで
先天性副腎過形成症の数値が高いとの事で大きい病院で
検査してきたんですが
今の時点ではまだ確定したわけではなく
後日もう一度検査しに 行かないといけません。
何もないといいのですが、、、。

ままりさんはその後どうなりましたか?😔