拡大新生児マススクリーニング検査で再検査の連絡があり、ポンペ病とムコ多糖症1型の検査が必要。怖くて調べる気力もなく、同じ経験の方の体験談が知りたい。
こんにちは🌸
とにかく心配で…同じような方々の体験談などお伺いしたく、質問させていただきたいと思います。
拡大新生児マススクリーニング検査で『再検査』の連絡が届いてしまいました。要検査となるのは以下です。
・ポンペ病
・ムコ多糖症1型
今週末に再検査に行ってきます。
調べるとどんどん怖い事が書いてあり…
涙が止まりません😢
気が動転してしまって、電話でも詳しく聞くことが出来ませんでした。。。
同じようなご経験の方、お詳しい方がいらっしゃいましたらお声掛けいただけますと嬉しいです🙇♀️
よろしくお願いします！
- mamatama🐣(生後2ヶ月)
コメント
ともまつ
同じ検査かわからないですが、私の娘も再検査になりました😅
その時、小児科の先生が、この病気になる子は◯◯がでたり〜〜になったりするけど、この子にはその症状がでてないので、大丈夫だとは思いますが…、もう一度検査しますと言われました😌
再検査は異常無しでした！
検査したときの体調やいろんな事象によって結果がきちんと出ない場合があるみたいです💦
˗ˋˏ ☺︎ ˎˊ˗
我が子も拡大新生児マススクリーニング検査で2回陽性になり、専門医がいらっしゃる大学病院で再検査してきました👶🏻
わたしも本当にビックリで聞いたこともないような病名…調べてみると怖いことばかり書いてあるし、情報もまだまだ少なくてよく分からないです😔💭不安ばかりが募りますよね…⤵
結果が出るまで1ヶ月かかるみたいで…それまではっきりせずモヤモヤしますが、偽陽性が出ることも多いみたいですし偽陽性であることを願ってます🥺🙏🏻
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mamatama🐣
返信が遅くなってしまって、すみませんでした🙇♀️
再検査2回…大学病院の検査までいかれたのですね💦
モヤモヤ時期が続きましたね。。
こういうきっかけがないと調べない自分も恥ずかしいですが、本当に怖い事ばっかりで…涙が止まりませんでした🥲
ただ数ヶ月もこのテンションだと持ちそうもないので。。偽陽性を願って前向きに過ごしてみようと思います！
返信いただき、ありがとうございました😊- 7月23日
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˗ˋˏ ☺︎ ˎˊ˗
全然大丈夫ですよ☺🤍
大学病院行ってきました！先生は稀な病気だから大丈夫だと思うけどって言ってて少し気持ちが楽になりました🥹
結果が出るまではまだまだ不安な日々ですが、わたしもこのメンタルのままだと気持ちがもたないので落ち込みすぎず前向きに過ごそう！って思ってます☺
お互いきっときっと大丈夫です！偽陽性であることを願って過ごしましょう🫱🏻🫲🏼
とんでもないです☺- 7月23日
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˗ˋˏ ☺︎ ˎˊ˗
こんばんは🌙
その後いかがですか？🥺
わたしはまだ結果待ち中です💭- 8月28日
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mamatama🐣
こんにちは☺️
あの後連絡がきまして、正常値ということでパスすることができました🙇♀️
検査結果を待っている時に、病院にかかったタイミングがあったのですが、その際に医師から
『この試験自体まだ始めたてで、かなり範囲を広く取っているので再検査等がひっかかりやすくなっているそうです。
また酵素なので、授乳のタイミング等でちゃんとした結果が出ないことがあるので、再検査でも気負いしすぎないでと』と声掛けがありました。
☺︎さんもいい結果となりますように…心から応援しております- 8月30日
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˗ˋˏ ☺︎ ˎˊ˗
こんにちは☀🌷
よかったです🤍安心ですね🤍
そう言いますよね💡
見落とさないようにって☺
わたしも遺伝子検査の結果
正常でした😭🩷
お互い本当によかったです☺- 8月30日
はじめてのママリ🔰
少し前なのでもう再検査の結果が出ている頃かもしれませんが🔍
私の息子も拡大新生児マススクリーニング検査でポンペ病が再検査になり➡️再検査の結果、要精密検査となり➡️大学病院にて遺伝子検査をしました。
まず再検査の結果が出るまでに10日かかりました。要精密検査の結果の人には早く結果が出るとの事でした。
精密検査は大学病院で採血で行いました。
こちらは結果が出るまでに１ヶ月かかりました。
幸いポンペ病になる遺伝子は持っていないので大丈夫との事でした。
スクリーニングだと大きなところでふるいにかけているので、ポンペ病の遺伝子ではないものも引っかかってきてしまうとこでした。
私も始め聞いた時は涙が止まりませんでしたし、色々と調べてこの先の事が不安で不安で仕方なかったです😢
質問者様のお気持ちがとてもよく分かります。
先程も書いた様にスクリーニングだと問題のない別の何かが引っかかってきてしまう事がほとんどかと思いますので、きっと大丈夫なはずです😢
無事であることを祈っています🙏✨
mamatama🐣
バタバタしていて、返信が遅くなってしまいました💦ごめんなさい🙇♀️
再検査からも異常無しだったんですね✨
併発する症状などは該当するか、変に調べずにプロの先生に診ていただくのが1番だと思いますので、あまり調べ過ぎずに検査の日を待ってみます。
私も異常がないことを祈るばかりです。
返信いただきまして、ありがとうございました！