妊娠・出産
着床前診断でモザイク胚を移植し、出産したが、先天性病気が発覚。染色体検査の必要性について疑問があります。誤診の可能性や異常番号について知りたいです。
着床前診断をし、モザイク胚だったのですが
モザイクだった番号は移植可能とのことだったので
移植し、出産できました。
その番号はもし異常があった場合は出産まで至る事が
出来ないとのことだったので何も心配してなかったのですが
生まれた子は先天性の病を持って生まれてきました。
採卵したクリニックと出産したクリニックが違う為
出産したクリニックの先生は染色体の検査もした方がいいとの事だったのですが、
着床前診断が誤診な場合もあるのでしょうか😣
モザイクだった番号以外に異常な番号があったという
ことなのでしょうか？💦
- 初めてのママリ🔰
コメント
はじめてのママリ🔰
モザイクの場合は、染色体検査するようにと採卵した病院の専門医から言われています。着床前診断は絶対ではないとも言われました。
初めてのママリ🔰
お返事いただいてありがとうございます。
絶対ではない、そう言われたのですね。染色体検査するように言われたのですが、出産したクリニックには13.18.21番（うる覚えですが生まれる率が高い番号、ダウン症などの番号）しか検査結果が出ないよと言われたので、着床前診断でその番号の異常はなかった為検査をしませんでした💦すべての番号を調べる検査もあったのでしょうか？💦
はじめてのママリ🔰
全染色体と羊水検査を必ずと言われてます。NIPTに関しては臨床遺伝専門医的には、認可施設ではない場合、検査自体をしていない施設もあるため勧めないとの事でした。元々着床前診断は、現代ではまだ夢の検査ではないと初めから言われているので、そこは理解しておくようにと遺伝子カウンセリングや動画でも何度も言われていました。必ずこれを視聴しないとPGTできないという決まりのやつです。セグメンタルモザイクでしょうか？
初めてのママリ🔰
そうなのですね😣全染色体を調べるところは無認可になっており、金額も高額だったこと、また、その検査をしても100%ではないとのことでしたので検査するのをやめてしまいました💦
染色体異常ではなく、遺伝子異常だと着床前診断ではわからないですよね？？
はい。セグメンタルモザイクです。
はじめてのママリ🔰
無認可は怪しいそうです。検査せず結果だけ渡していると。大学病院系の認可施設で羊水検査と言われました。言われなかったら必要性なかったのですかね。染色体は4分の1だけですしね💦低頻度ですか？それだと尚更NIPTに関しては必須ではなくなりますよね。
初めてのママリ🔰
検査せず結果だけですか？！！それはひどい、、高額料金だけとられて足元みられていますよね💦
染色体は4分の1とはどのような意味なのでしょうか？😣詳しい方なので色々お聞きしたく、質問ばかりしてしまい申し訳ありません😣
はい、低頻度モザイクでした。