NIPT検査で22q11.2と診断され、心疾患の程度が不明。産むべきか悩んでおり、専門医に相談したいが、生死の選択時間が限られている。
nipt検査 陽性 で22q11.2（ディジョージ症候群）と診断されました。
現在17週3日です。
産院（スワンレディースクリニック）には何もない順調と言われ続け安心を買おうと言う安易な気持ちで12週の時に微小欠失まで分かる出生前診断を受けました。（平石クリニック）
結果が陽性でなんで私だけと毎日泣きましたがそのままにするわけにもいかず。
毎日調べて羊水検査（確定検査）と胎児ドッグ（FMF胎児クリニック）を受けました。
すると、右側大動脈弓、右鎖骨下動脈起始異常が認められました。
胎児ドッグの先生に20週までにもう少し詳しくエコー見ないと的確な心疾患がわからないとまた再来週胎児ドッグをしてもらい他も見てみる予定です。
22q11.2のことはすごく検索してみてないページはないくらいに見漁りましたが、ページにより書いてあることも多少違っており
産むにしろ産まないにしろ何を重要視して知っておけばいいかもあまりわかっておりません。
産まれてみるまで、障がいの程度もわからずお金を出したら治る障がいならいくらでも惜しみませんが、発達障害、自閉症、知的障害の重軽度もわからないみたいで、産んであげるのは親のエゴなのか、産んであげないのは最低なのか何が正解かわかりません。
こども病院などの専門の先生に尋ねてみようとも思いますが心疾患のことだけでも程度が出生前に分からないものなのでしょうか？
生死を選べる時間が後3週間しかなく本当に自暴自棄になっております。
文もまとまりがなくてすみません。
誰か詳しい方いらっしゃいましたらよろしくお願いします。
- ポカホンタス
コメント
あかり
障害児を仕事で見ています。
医療的ケア児から発達障害、知的障害、自閉症、ダウン症、色々みてきましたが。
私なら陽性の場合、産みません。というのも日本は福祉的なサービスが不十分だからです。
本当に障害の程度は軽度から重度まで色々な子どもがいます。
軽度ではケーキの切れない非行少年たち、って本にあるように。適切な教育が受けられずに善悪の判断がつかず、刑務所に入ることになる子どももいます。日本では教育が不十分なので、軽度の障害がある場合、刑務所をでても犯罪を繰り返します。
重度の医療的ケア児だと、一生言葉で話すことなく、オムツ、寝たきりで介護が必要です。ちょっとでも風邪ひいたら死んでしまう子もなかにはいます。
睡眠障害があり、睡眠薬がきかないタイプだと、介護者も夜中だろうが寝不足だろうが一緒にいないといけません。
うっかり眠ってしまったら、オムツぬいでウンチで遊んだりする場合もあるし。子どもにつきっきりな生活になります。
他害行為があると、子どもが成長して力がついてきた頃、親が子どもからの暴力で怪我したりします。親が精神的にも病んでいても、預け先がなかなか見つからない。施設が見つかっても結局はその施設も子どもが大変すぎて、施設をたらい回しになることもあります。
夫婦関係も変わりますよ。
ご両親が離婚して妻側がお世話しているパターンが多いです。
病院の先生や専門の先生にきいても、わからないと思います。365日一緒に生活しているわけではないですし。経験してみないと分からない大変さがあります。私は仕事でしかみてきていませんが、現実を知っているので。陽性なら絶対に産みません。産まない選択を批判してくる人は現実を知らない人か、お金があって介護を頼めるとか、子どもの障害がよほど軽度で周りにも恵まれていて幸せな人だけだと私は思います。
何を重視して知っておけばいいか。それは、産まれた後の生活だと思います。子どもは産むより育てていく時間のほうがはるかに長いです。調べてもわからない障害や心疾患について調べても、子どもの障害は千差万別、実際に育ててみないと分からないことも沢山あります。
NI PT受けて良かったですね。今は悩んでいても、あなた自身の将来をこれから選べるわけですし。もしNI PTを受けず、産まれていきなり子どもが手術になったり、障害がわかったりするよりましだと私は思いますよ。
MIRI
22q11.2の子供をもつ母です。
うちの子は体外受精にて10年不妊治療をして授かりました。
うちはわからないまま出産し、
3歳になるまで病気名がわかりませんでした。
出生前診断でわかるのですね
私の経験上で、私も調べ倒したのですがまだまだ公開されていない方がいるかもしれないので 少しだけ参考にしていただけたら助かります。
まずうちの子は38週で産まれ、おっぱいが飲めませんでした。
哺乳力が弱く ミルク飲むのにすごく時間がかかりました。４０分くらい💦1ヶ月検診で体重が増えず
私は初めての子だったので不安でしたが なんかおかしいなで決定打がなく病院を転々としました。
いまだに他の子より小さいです。
この欠失症の子は 口が割れたり鼻がつながっていたりすることで病気に気付きやすいと思います
ファロ－四徴症の子もいらっしゃると思います
私の調べて今までブログ等でみた中では
口、心臓など手術をして治って（激しく走ったりはできないけど等）
上手に話せる子、
手術をして知能に問題のない子等
可愛い子達がブログ、YouTubeにいらっしゃいました。
うちは 心臓、肺、口の見た目には見当たりませんでしたが
知的、口の中の軟があるからか
いまだにうまく話せません（6歳半）
中に何か隠れているので わかりにくいようです。
ですが 私がブログ、YouTube等でみた22qの子達は 自分の子も みんな普通の可愛い子でした！
産まれてから手術をしたり、産後なのに心配でたまらないかもしれません。
産まない選択をされてもそれも今17週との事でこれからずっと不安だと思いますので すごくわかります。
続きます
-
MIRI
この子が4歳の時に 夫が亡くなりました。
なので 下の子とこの子2人抱えたまま母子家庭の生活で
やはり人生何があるかわかりませんので一概に産む、産まない
どちらをとは言えませんが
産むのがエゴとは思えません。
お腹に授かってくれた赤ちゃんはやはり可愛いものです。
うちの子は多少のジェスチャーや 赤ちゃん言葉で意思疎通はとれます
可愛さはありますが やはり下の子より何を言ってるか理解できず
毎日ぐったり することはあります。
しかしもし 産む選択をされるのであれば
病気なら完治とはいえど
ある程度は治すことができる、
重度、軽度あるかもしれませんが
軽度なら 少しだけ大変な子になるけど 愛情と育て方、あと、どういう学生生活を送るかによると思います。
ある意味 知的があると無垢なので
人なつっこく 誰でもすぐに懐きますので助かってます。
うちではワガママですが(^◇^;)
あと、もし産まれましたら
案内があるかもしれませんが
特別児童手当等、福祉、申請を早めにされてくださいね
こちらのお金を国から貰えることにより 子供の将来に貯金しています。
他 気になることお答えしますので
お気軽にご質問ください＾＾
ご無理なさらずお身体労わってくださいね☺︎- 11月23日
-
ポカホンタス
同じ病気のママのご回答とても励みになりますありがとうございます。
胎児ドッグも同時に受けて、口唇裂は無いようですがもう少し経たないと口の中の口蓋裂、気管軟化症による自発呼吸ができる等はわからない様でした。
手術をしてもうまく話せないのでしょうか？
私もブログやYouTubeを見漁りましたがあまり重度のこがわからず、、大人になった時1人で生きていけない何もできない寝たきりレベル子はいたでしょうか？
子のお父さんは妊娠時に借金を報告する様なすごく無神経な方だったので一緒にならない選択をしました。
私は少し貯金があるので最初から1人の予定です。
実母が少し協力してくれるとのことです（がっつり助けるわよという感じではない）
失礼な質問ばかりですみません。
もしよろしければご回答お願いします。- 11月23日
-
MIRI
私が会った子で 友人の子で22qかどうかはわからないのですが口唇裂の子で2人ほど
口が裂けていたのを手術をして話せるようになってました！（通常よりは少し滑舌はわるいかもですが気にならないくらい）
鼻等も少しくらいで目立たない。
仰天ニュースで何度も手術をして20歳くらいまで繰り返されている方もいらっしゃいました。
うちの子は見た目にないので気付きにくいですが 長いことあまりにも話せないので中の鼻と口に問題ありと
粘膜下口蓋裂 を疑っております。
病院に行って 近所の耳鼻科きいても 心配しすぎとかわからないとか言われて
今 大きい大学病院の耳鼻科と形成外科を予約しています
3歳、4歳だと子供が言葉を覚えて話すのに差があるので 中々気づくのに遅くなりました。
この施術をして今より話せるようになるのかが あまりブログ等やYouTube等でなく私も手術をするものか迷っております。
22q自体が15年ほど前にちょっとずつわかってきた病気なので
（それまでは知的障害でまとめられてか、軽度なら気づかないまま普通に暮らしている）
まだ事例が少ないみたいです。
1人で育てていかなければならないのでしたらやはりメンタルは強くいないとやられてしまいます。
ですが もし子供とともに生きていく覚悟をきめられたら
国、市等に頼ってくださいね。
やはり両親いて通常児を育てている方より不自由は多いです
ですが
母子家庭で障害がある子を育てていると 福祉がすごく頼りになります。
子、母 病院代も無料ですし、
療育手帳でいろんなところに安くで連れていく事ができますので 一度認めて（認めるまでが大変）
認めてしまうと
うちは障害者ライフを開き直って過ごしています
次はどうするか！どれがお得か、どれだけ子に残せるか。
ただ 自分が病気できない事が心配です💦
YouTubeで 障害児兄弟ハイジのブログ って方がいらして
お兄ちゃんが22qです
この子も小さい頃 心臓等の手術をされていますが
少しずつお話もできるようになってます（他の22qの子をしっている この子のお母さん的には遅い方らしいです）
人懐っこくて可愛いです
ずっとママと一緒にいてくれそうです
うちの子にも似ています
もし まだ見られてなかったら見てみられてください☺︎＾＾- 11月23日
-
ポカホンタス
お返事ありがとうございます。
そんなに大人になるまで繰り返せるのですね。
粘膜口蓋裂の手術を受けるともう少し発音が綺麗になるかもわからないのですね😂
YouTubeハイジのブログさん拝見しておりとてもタメになってます！
そちらで発音に問題があるかもしれないということも学びました！
彼の発音も、粘膜口蓋裂によるものなのでしょうか？
難病指定なので関係する手術や医療費はほとんど上限額が定められていると見ましたが本当でしょうか？全く関係ない手術もあるのでしょうか？
健常児とくらべて大変というのは知的発達系、体の面全ての面においてでしょうか？それとも病院に行ってもわからないことがあったりずっと体調を気にしなければならないことでしょうか？
頼りきりで質問が多くてすみません🥲🥲- 11月23日
-
MIRI
見てらしてわかってもらえて嬉しいです☺︎
私も もしかしたらハイジさんのところも粘膜口蓋裂かなぁと思ったのですが
または鼻咽腔閉鎖機能
うちもこのどちらかじゃないかと思います。なぜならめちゃくちゃ虫歯になりやすく 10本虫歯を全身麻酔して治療しました(^◇^;)
これも口、鼻、22qの病気からのだと思っていますが先生が 確定したわけではなく原因はわからないまま歯の治療しました 😅
（同じものを食べている弟はあまり虫歯になっていないので）
難病指定なのですが、
うちには手術が今のところ必要ない診断の為
慢性特定はもらえませんでした。
市からの指定難病によりお見舞い金はあります。
医療費が安くなる
●慢性特定疾病医療費等がありますが
15歳まで医療費がかかる高額所得者にとって必要なものかもしれません もちろん申請はされるのが1番です！
うちも15歳以降必要になるかも？？
ただ母子家庭と子供医療受給券で
どんな病気だろうと
無料になるので、手術、入院、検査全て無料です。
なので まずお金はご心配ないと思います😌
病院の県を変えると一度払って、ご自分の県で返金してもらう感じです＾＾
健常児と比べると
つきっきりな事が多いこと、入院になれば病院につきっきり
近くの保育園に入れない等で仕事ができない事、
保育園の中に障害児枠がない為
受け入れ体制がある保育園、幼稚園
が遠くて通えない等あります。
あと、こうやってひたすら調べてしまう 長いこと育児だけではない心配が尽きない等です(⌒-⌒; )
うちは保育園に行けていません
発達遅延の子で先生が増やせない、枠がないからでした。
その代わりに 通所受給者証というものを療育支援にいただき
発達遅延の子の用にある
児童発達事業所 に通っています。
そこが楽しいようでニコニコでいきます。
もうすぐ小学生なのですが
近くの学校が 支援学級がなく
遠くになりそうです。
この子だけならまだ付き添えるのですが 下に弟が年子でいる為 小学校バラバラ。
引越し考えています(⌒-⌒; )
あと、通常児の同年代のママ友とかは作れませんでした笑
同じ悩みをもてないので話すのが苦手で＾＾
そして 通常の年少の3.4歳の方が
うちの子より明らかに大きいので
5歳児と公園で遊んでも小さい子に話すように話かけられ
歳も隠してます やはりビックリされるので言いにくいです
−3SDという低身長です。
まだ2.3歳？と聞かれますので笑
ハイジさんのところは大きくなられていますが 最初は食べずに本当心配で泣きながら食べてと懇願していたとブログにもありましたので
うちも小学生から食べてくれて低身長をどうにか伸ばしてあげたいです。
知的も 何度も同じことをいう、3.4歳特有の確認作業が6歳半の いまだ 続いています。
なぜ？なぜ？ これする？
うん、といっても 同じことを言う。
知り合いの通常児も確認作業というのが多かったですが うちの子は20回は言うので
たまに認知症と話している状態でため息がでます😮💨
こういったことも大変な一つですが
通常児でも
めちゃくちゃ怒りやすかったり
悪い言葉を使いまくる小学生とか暴力的な子に公園であったりするのですが
それ比べたら 全然可愛いような気がします
悪いことばかりではないですがやはり幼稚園、保育園、小学校は 通常よりみつけるのが大変かもしれません(⌒-⌒; )- 11月23日
-
はじめてのママリ🔰
うちの１２月に生まれた次女も22qです。わたしは産むまで染色体異常はわからず産んでから判明しました😢その後いかがお過ごしでしょうか？- 3月31日
はじめてのママリ🔰
過去に羊水検査を受け、難しい染色体異常が発覚しお別れした経験があります。
今、ものすごく辛い状況かと思います。
私の場合、医師からいつお腹の中で亡くなるかわからない、産まれてもすぐに亡くなる。運良く生きれても医療的ケアが必須、歩く事は一生できないと言われ泣く泣く中絶を選びました。
これで良かったのかなと今も自問自答を繰り返しています。
奇跡的に産まれてこれても、子どもがずっと苦しい思いをするのは無理だな、何より辛いと感じました。
羊水検査で陽性だった時、ずっと泣いてましたし、眠れぬ夜を過ごしました。
自暴自棄になるお気持ちもよくわかります。
選択肢が迫られていた時には病気に関する情報を集めました。
ごめんなさい。ディジョージ症候群について詳しいわけではないのですが、ディジョージ症候群の親の会が存在するようです。
サイトがありました。
親の会に問い合わせされてみてはいかがでしょうか？
育てている親御さんの生の声が聞けると、産まれてからの生活もイメージできるのではないのでしょうか。
産む産まないも、夫婦で話し合って決めた事であれば、それが正解だと私は思います。
中絶といっても、促進剤で陣痛がきて産む形になります。すごくすごく辛かったです。
中絶した時に、隣の部屋からは産まれたての元気な赤ちゃんの声が聞こえて、拷問かと思いました。
でも、それでも次の年にまた妊娠できて、今は子育て真っ只中です。
あの子がお空から見守ってくれているのかなと感じる時があります。
ごめんなさい。質問と答えが合ってないですね。
私なら、親の会に問い合わせてみます。
どうか1人で泣かない、1人で悩まないでくださいね。
-
ポカホンタス
ご回答ありがとうございます。
子供が欲しいと思ってるのに自分から選択しなければならない中絶はほんとうに辛いですよね。私も若い頃経験あります。
そうなんですよね。辛い思いするのは子どもですものね。
ディジョージ症候群調べてくださったのですね🥲
私もその親の会調べてたどり着きました。申し込みしてみようと思います。
そうなのですね。中期だと陣痛がくるのですね。想像しただけで涙が出そうになります。
私は1人で産む予定なので、お医者様と相談しながら、
ギリギリまで考えたいと思います。ありがとうございます。- 11月23日
MIRI
気にせず 聞いてくださいね＾＾
返信は遅くなってもしますし 今が1番考える時だと思いますから😌
-
ポカホンタス
連続ですみませんちなみに
MIRIさんのお子様は知的には軽度でしょうか？中度でしょうか？？- 11月23日
ポカホンタス
めちゃくちゃわかりやすくたくさんありがとうございます！
全てスクショしました勉強させていただきます！🧐
虫歯！！調べても出てこなかった問題でした💦
医療費母子家庭1割負担だと思っていました！1割でもなく無料なのですね！！感激しました。
心臓の右側大動脈弓と右鎖骨起始異常は確定なので手術は決定だと思いますが安心しました。
保育園なるほど🧐お子様が楽しいなら何よりですね。
ご兄弟がいらっしゃるとまた変わってきますよね、、
ママ友はもともと作れる気がしなかったので問題無さそうですが確かにこうやって相談できないのは気が参ってしまいそうですね🥲
わざわざ言いたくないこと言わなくていいですよね。
食事、成長、、考えたいだけで大変そうです
通常児でもありえることですもんね、、
ありがとうございます！すごく聞きたいことが聞けました！
MIRI
先ほどのところにもう返信ができないのか こちらにすみません。
知的は中度に近いですが軽度になります。
5歳までは中度でした。
DQ38でした
6歳でDQ51で軽度認定になりました。
50以上あれば軽度になるみたいです
話せないのが、 鼻、口の問題なら身体障害手帳もとれそうですが、
今のところ 知的によるものと思われているみたいですが、、これがまだ全くわからない感じです（ ; ; ）
耳が聞こえにくくて話せないと病院に気付かれず知能が高いのに知的障害とされていた感じのように
うちも あれ？ そんなに知的障害あるか？って時もあります。
話は通じにくいけど ゲーム等の理解は出来るので💦
-
ポカホンタス
知的は上がることがあるのですね！
下がった方の話しか聞いてなかったのでとても嬉しいです！
ゲームが理解できるなら頭良さそうですよね、、病院の治療で治ることを祈ります🥲
たくさんありがとうございます。- 11月23日
MIRI
ありがとうございます
こちらも病院で 調べてみて
またわかりましたら 不定期ですがお知らせいたします
ブログ等やっていれば誰かの情報になるのですよね いつかどなたかの役に立つ為に はじめたいです😌
こはる
リハビリ職です。
私は療育は担当ではないものの、基礎的な医療知識はある予定です。
今は辛いですね。
精神的な部分を考えると本当になんと声をかけていいか、、、。今は羊水検査の結果待ちですか？
実際、ディジョージ症候群のお子さんと関わりはないですがわたしの職場の病院では早期療育で通ってる子が多いです。
他の方の回答からディジョージ症候群のお子さんのママさんからお話を聞けているようなので、違う視点から考えたことをお話させてください。
ネットの情報の信憑性や、情報内容の違いについて
→文献をみてみるといいかもしれません。
会員登録なし、無料です。Google Scholarで病気を検索してみると色々情報でてきますし、ネットよりも情報の偏りや信憑性を疑うことなく情報を得られると思います。
ただ、文献なのでものすごく医療職向けです。
何を重視して知っておくべきか→質問者さんのお子さんに対する許容範囲によるとは思うんですが（産めたらいいのか、歩けたらいいのか、将来的に介護やサポートが必要かどうかも含めて自立度）、そこを明確にする必要があります
心疾患については、まだ17週なので、まだ見つけるにしてもこれからということ、
それとそれでも出生前にわからない部分もあるかもしれません。（診てもらうにしてもちゃんと見れる医者や胎児ドックを受けるべきです）
万が一の話で申し訳ないですが、中絶も考慮する場合の時間制限もあるので、（ご存知とは思いますが）ベストな選択をできるといいですね
-
ポカホンタス
ご回答ありがとうございます。
文献、、見てみます！！
胎児ドッグには一回行き、ギリギリの週数でまた見てもらう予定です。
たくさん考えて答えを出そうと思います、、、- 11月26日
ポカホンタス
貴重なご意見ありがとうございます。
生まれた後の生活を重視、ごもっともだと思います。
周りがなんと言おうと育てるのは私しかいないですもんね。
最悪の事態を想定してギリギリまで考えたいと思います。
ご回答ありがとうございました。