11ヶ月の息子が多くの病気や奇形を持っており、染色体異常の可能性が気になっています。染色体検査の必要性や将来の予防について悩んでおり、同じ経験をしたお母さんからアドバイスを求めています。
染色体異常について
はじめまして。
11ヶ月になったばかりの息子のことで悩んでいます。
生まれてすぐ横隔膜ヘルニア、十二指腸閉鎖症の手術をして2ヶ月程NICUにいました。
他にも心室中隔欠損、停留精巣、口角の奇形（言われないとわからない程度）、両耳の副耳があります。
全て妊娠中には分からず生まれてから発覚しました。
これだけの病気が見つかり、主治医に染色体異常はないのか？と聞いたところ、「検査する必要性がない。たまたま奇形が多発しているだけで当てはまるような異常はない。」と言われその時は動揺してそれ以上は聞けずおわりました。
ですが最近の外来受診で、斜視の指摘があり同じ大学病院内の眼科を受診したところ「何か症候群とか言われてる？」と言われ、やっぱりこれだけ病気が並ぶと染色体異常を疑うのかな？と、また不安になっています。
発達面も11ヶ月ですが、ズリバイもハイハイもおすわりも出来ません。離乳食もえずいて食べれず摂食嚥下外来に通っています。
これだけ病気や奇形があるなら、皆さんなら染色体検査をしてほしいと先生に言いますか？
もし検査をして何か染色体異常が見つかれば、病気の傾向がわかるのかな？それに対して予防が出来るのなら安心だし、何か見つかっても、あぁやっぱり。って心の準備が出来るかな？と思っています。それは私が安心したいから、エゴだと言われてもしょうがないとは思っているので批判はしないで頂けると幸いです。
息子のことはとても可愛いと思っています。
再来週、小児科の外来があるのでその際に聞こうか、聞くとしてもどう切り出そうか悩んでいるので、同じような子を持つお母様にアドバイスを頂きたいです💦
長くなり、拙い文章で分かりにくいかもしれませんが最後まで読んで頂きありがとうございます（ ; ; ）
- はな(3歳4ヶ月, 5歳6ヶ月)
コメント
ママリ
検査をお願いしていいと思います。
もし何かしら疾患が見つかれば、はなさんも仰っているように今後の準備や情報収集もできますし、SNSやブログで同じ疾患をもつ方やご家族と情報交換もできると思います。
お体の状態によっては、これから見つかる症状もあるかもしれないですが、「もしかしたらこんな症状も出てくるかも」と知ることができれば早期に見つけてあげることができると思います。
さくら
私なら…、染色体検査か遺伝子検査をお願いするかなと思います。
分かることで情報収集もしやすくなりますし、
私は同じ立場の親御さんと出会えてだいぶ救われました😊
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はな
ご回答ありがとうございます🙇♀️
遺伝子検査は頭になかったです❗️
情報収集や、親御さんと同じ悩みを共有できるだけで気持ちが楽になりますよね😢
ご体験を交えてのご回答でとても参考になりました🙏- 12月3日
ᙏ̤̫ PIZZA ❤︎
たくさん当てはまるものがありそうなのに主治医はなぜそこまで否定するのか不思議ですね。
うちも上の子が産まれる前〜十二指腸閉鎖
産まれて〜心室中隔欠損
1歳〜2歳くらいで臍ヘルニア、下斜筋過動症（目の病気）、斜視
3歳〜低身長
と色々病気があります。
産まれる前に十二指腸閉鎖が分かった時に先生から3回も羊水検査すすめられましたよ…
もう産むしかない週数だったので断ってましたが根負けして羊水過多になり羊水除去術の際に検査しました。
産後NICUでお世話になってる時に頼んで無いのに検査されてたようで急に先生からお話がありますと別室に連れて行かれ説明されました。
さらに3歳頃低身長が気になり別の病院で検査する時
女の子の低身長はターナー症と言う染色体異常があるので検査しましょうと言われて
これで3回目になるんですけど…と言いましたが結局検査させられましたよ😅
なので、はなさんの投稿を見て断る？先生もいるのかと驚きました。
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ᙏ̤̫ PIZZA ❤︎
書き忘れてましたが生後3ヶ月からてんかんもあります。
ズリバイやハイハイも遅かったですが生後6ヶ月から保育園だったので分かりません😆
自分でつかまり立ちし出したのが1歳4ヶ月で
2.3歩歩き出したのが1歳半でしたよ。- 12月3日
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はな
丁寧なご回答ありがとうございます😭
かかりつけの小児科からも普通これだけあればやるのに何でだろうね？病院の方針なのかな？と、、😣
やはり大きな病気があると多発？するんですかね😢
差し支えなければ教えて頂きたいのですが保育園は加配など付きましたか？息子も来年から保育園に行く予定なので、、
うちの子も一歳過ぎてつかまり立ち、歩けるようになれるといいです😌とても励みになる回答をありがとうございました✨- 12月4日
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ᙏ̤̫ PIZZA ❤︎
このくらいではたぶん加配はつかないです。
てんかんがいつ起こるか分からず保育園で何度か倒れて救急車で運んで貰ってたのでプールが1番心配で溺れて沈んでても気づかなかったら死と直結すると思い相談してみましたが無理でした。
十二指腸閉鎖や臍ヘルニアは手術で治る病気で
下斜筋過度症は小学生になる前くらいに手術予定
斜視は眼鏡がギリギリ？不要な程度。
見た目全然普通と変わらないのと手術で治る病気が多いので- 12月5日
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ᙏ̤̫ PIZZA ❤︎
途中で送ってしまいました😅
補助が必要で無いので加配は無いのかな？と思います。
てんかんからかな？と感じる多動、注意欠陥もあるのですが許容範囲内なのかな…年齢が上がるにつれて落ち着いてくると思いますと言われてます。
これだけ病院があっても染色体異常も無かったので
よっぽど不器用だったのか
おっちょこちょいだったんだなぁーと思ってます🤣- 12月5日
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はな
詳しくありがとうございます😭
てんかんなどあっても加配はつかないのですね💧
たしかにプールは、もしものことを考えたら怖いですよね💦
染色体異常があっても、なくてもその子の個性や性格ですもんね😌
とても参考になりました✨
ありがとうございます❗️- 12月6日
カカオ
もし「何か」あるなら知っておきたいですよね。遺伝カウンセリングの専門医に繋いでいただいたらどうですか？何もなければ嬉しいことですし、病名が分かれば親の気持ちがスッキリ、今後の対処もしやすいですよね。
染色体異常、遺伝子の異常って今現代医学で発見されているものだけでも100種類以上あるみたいです。それを一気に全部検査することって今の技術では出来ないのです。
持ってる症状で「この病気かな？」と予想をつけてピンポイントで検査することになります。
例えば、うちの次男は22q11.2欠失症ですが、心室中隔欠損+出生後に低カルシウム血症が出てから「検査してみませんか？」と打診されました。
はなさんのお子さんの場合、奇形が多発している＋発達がゆっくりとのことですので、何か、はあるかもしれませんが、何を狙って調べればいいのか主治医の先生が絞りきれてないのかもしれません。
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はな
ご回答ありがとうございます❗️
遺伝子カウンセリングの専門医がいるなんて知らなかったので、とっても参考になりました🙏
息子さんは打診されて検査されたんですね。
これだけ奇形が多発していれば、専門医なら絞れるかも…と少し希望が持てました😢
何か出たとしても、出なくても、やることにマイナスなことは無いのかな？と思えたので、明後日の外来で主治医に相談してみます❗️
ありがとうございました😭✨- 12月20日
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カカオ
参考になったのなら良かったです✨
あと、顔の特徴で可能性の高い染色体異常を提示してくれるアプリとかあるみたいです。医療従事者専用ですが。奇形等の症状で割り出せないことは全然あると思うので、どうしても調べたい場合は、そういうアプリとかで絞って検査させてもらえるといいかもしれません。
でも、染色体異常がある、なしに関わらず、親がやることは変わりないですよ💡子供の病気一つ一つに対処する、療育が必要ならやるなど。
何も見つからなくてもあまり思い悩まないでくださいね💦- 12月22日
ママ
私の娘も単一臍帯動脈で1800gで生まれ、口唇裂、多指症、軽度の水腎症と心雑音あります。
生まれた時染色体の検査をお願いしましたが断られました。
同じくする必要のないとのこと←
しかし4ヶ月の今ゲラゲラ笑うし首も座り寝返りもするいたって普通の子でした。
やはり首座らない体重増えないなどは染色体検査を疑うそうですが、それ以降の発達は普通の子でもよくあることなので、だそうです。
遺伝子の先生とも何度もカウンセリングしましたが、本当に数え切れないくらいの遺伝子疾患があるみたいなので、分からない子も多いみたいですね😭
はな
ご回答ありがとうございます🥲
情報交換できるのもメリットですよね！周りに同じような子が居ないので、それが出来るのは私も励みになりそうです。
次の外来でお話する勇気が出ました❗️