生後3ヶ月の娘が染色体異常「9p-症候群」であることが判明。症状は三角頭蓋や眼間解離など。予後は良好だが将来に不安。同じ病気を持つ人との情報交換を希望。
染色体異常について。長文ですが、読んで頂けると嬉しいです。
生後3ヶ月の娘。生まれてすぐ低血糖で1ヶ月半入院していました。入院中は先天性高インスリン血症という、インスリンの過分泌で血糖値が下がっているのではというお話でした。
詳しい検査のため、染色体検査を勧められ、本日その結果を聞いたのですが、先天性高インスリン血症ではなく、『9p-症候群』という46個ある染色体の9番目の染色体の一部が欠損している染色体異常でした。
それによる低血糖症状だろうとの事でした。
全国でも9p-症候群の報告例は100例程しかありませんが、
特徴的な症状として
三角頭蓋、眼間解離、つり上がった目尻、耳介低位、鞍鼻
軽度から重度の発達遅滞、筋緊張低下、先天性心疾患、ソケイヘルニア、等だそうです。
幸い、入院中に様々な検査をしていただいた中で、先天性の心疾患は見られませんでした。
今のところ身体的な症状としては、鞍鼻と軽い眼間解離なのかな？と自分では思っています。(鞍鼻や眼間解離で生まれた方いらっしゃいますか？)
正直、主治医から話を聞いている時は打ちのめされてしまい、悪夢を見ているようでした。
最近は首も少し座るようになってきたし、とってもお喋りで、ベビーベッドにつけたメリーが大好きでずっと喋っていたり。人の笑顔がわかるのか、しっかり笑って返してくれるようになったりととても成長を感じている矢先だったので…
命に関わる重篤な合併症がない限り予後は良好との事なので、それだけが無いようにと祈るばかりです。
ただやはりこの子の将来を思うと苦しくなるのも事実です。誰にも話す事が出来ずここへ投稿する事に決めました。
今後どのような症状が出てくるのか。
普通の子と一緒に生活できるのか。
改めて健康に元気に生まれてくる事は奇跡なんだと実感しました。
上記に挙げた合併症の中で、現在その病気と闘っている方、染色体異常と診断された方、鞍鼻、眼間解離、耳介低位などあるかたとの情報交換がしたいのでコメント頂けますでしょうか。病気の事以外でも、他愛の無い話でも結構です。同じ障害、病と闘っていく人間同士繋がりが欲しいと思いました。よろしくお願いします。
- 麗晴ママ(8歳)
コメント
☆優くん☆ママ
うちの子は、病気など今のところありませんが、コメントさせていただきます。お気持ち、わかります、とは言えないですが、うちの子も産まれてすぐに心雑音が聞こえる、と言われ大きい病院で見てもらいました。言われた瞬間は何を言われてるのかわからず、何も質問できず、あとから携帯で調べまくって、心臓に穴が空いてるかも…との書き込みを見つけ、病院で一人泣きました。自分のせいだとも思いました。幸い、一時的なもので、経過観察等の診察も今後いらないと言われたので今は何もなく暮らしています。でも、毎日色んなことで不安に襲われます。だからって麗晴ママさんの方が不安ですよね。胸が張り裂けそうですよね。誰にも言えないですよね。
私は、学童保育の指導員をしていました。学童にはたくさんの子が来ます。その中には発達障害の子、吃音の子、ダウン症の子もいました。入ったばかりの頃は戸惑いました。どう接したらいいか、と。でも、そんな心配いりませんでした。その子を見て困ってるところを助けてあげればいいだけだったんです。目が悪い子には眼鏡をかけさせてあげるのとおなじなんです。ダウン症の子もすごくかわいくて、なつっこくて学童ではみんなに愛されてました。私も、その子がとても大好きでした。人より成長は遅いけどもこの間久しぶりに会ったら元気に立派に育ってました😊もう、重たすぎて抱っこが出来ずちょっぴり寂しかったですが(笑)
安易に大丈夫ですよ、とは言えませんが、今、お子さんの成長を感じられるんですよね？それってとっても幸せな瞬間ですね❤将来の不安ももちろんあると思います、でも、今のお子さんの成長を全力で喜びましょう❗成長につれてできないことは補ってあげればいいんですよ❗麗晴ママさんは受け止めれてすごいと思います。きっと目の前のお子さんが可愛いからですね😊
まとまりないコメントですみません、思ってることあんまり伝えられなくて…💦お子さまが健やかに育っていかれますように👐
m.u
うちは先天性代謝異常「副腎化形成」と産まれた時に診断されました。
副腎皮質ホルモンというホルモンが不足する病気で一生クスリを飲まなくてはいけません。
私は医師から言われた時はショックでした、私も五体満足で健康で元気な事って当たり前だと思っていました。
様々な病気があって症状がありますよね。
でも、病気と上手に付き合えば普通の子とかわらず元気に育っと思って私は子育てしてます、
お互い頑張りましょう❗
れい
筋緊張低下で生後2ヶ月で検査入院中です
宜しければお話聞かせて貰えないでしょうか？
麗晴ママ
コメントありがとうございます。
学童保育の指導員を経験された方からのコメント、とても貴重なお話ありがとうございます！なんだか勇気が出ました。
子供が将来どうなるのか、いじめられてしまうんじゃないか等不安は尽きませんが、子どもの顔を見ると異常があるなんて思えない程元気で、なんだかこっちが毎日子どもからパワーを貰っているようです。
成長とともに不自由な事が出てきてしまうかもしれませんが、家族みんなで頑張ります！
☆優くん☆ママ
お疲れのところ返信ありがとうございました😊私の狭い範囲の経験談でしたが、少しでもお役に立てたなら良かったです🍀気休めかもわかりませんが、少なくともうちの学童ではいじめはなかったです。子供たちの方が障害や病気にたいしては寛大で、大人が逆にはっとさせられる気遣いをしてくれる子もたくさんいました。子どもの方が偏見ってないんだなと改めて考えさせられ、勉強させられました。保護者の方も、小学生になるまでにたくさんたくさん悩まれたとは思いますが、皆さん自分の子供を誇りに思ってらっしゃいました。とても素敵な保護者さんたちでした。きっと麗晴ママさんも素敵な保護者さんになると思います😃
陰ながら、応援させていただきます。