先週出産しました。息子は手術や治療中です。染色体検査を受ける予定。将来の発達障害や知的障害の可能性について心配しています。主治医は染色体異常の可能性を指摘しています。
先週出産をいたしました。
息子なのですが、妊娠中に十二指腸閉鎖が分かり、生後３日目で手術をしました。その際に、腸回転異常症が分かり一緒に手術をして経過は良好です。
その後、超音波エコーで動脈管開存症が分かり、現在投薬にて治療中です。また、両足が合指症で片手が若干軽度のオーバーラッピングフィンガーになっている感じとのことです。
念のため、染色体検査をしますか？という形で主治医の先生から言われ、本日息子から採血をするそうです。
夫婦で同意の署名もしました。
ただ、それぞれの病気を調べても手術や投薬で治るものであるし、見た目もいたって普通です。よく泣きますし、呼吸も問題ないです。
よく聞く有名なトリソミーの特徴はありませんし、調べると出てくるような顔つきや見た目の特徴は特にありません。とてもダウン症にも見えません。
そういった場合、染色体検査で異常なし、または代表的なトリソミー以外という結果はあるのでしょうか？
今後、発達障害や知的障害になる可能性はあるのでしょうか？
先生曰く、「複数の病気が合併しているので、染色体異常の可能性はあります。」ということです。
少しの情報でも構わないです。
異常なしであることを願うばかりです。
どうか教えてください。よろしくお願いします。
- a1(2歳7ヶ月, 5歳8ヶ月)
コメント
たま
ご出産おめでとうございます❗️まだ産後間もないのに産前からの色々、お疲れでご心配のことと思います。
赤ちゃんも生まれたばかりで大きな手術大変でしたね😢
症状についてはわからないのですが、うちの子は生まれてから内臓閉鎖が何箇所か見つかりましたが、染色体異常ではありませんでした。また◯◯症候群というものにも該当しませんでした。
ダウン症以外のトリソミーも結構あるみたいです。私がわかるのは3-4種類くらいですが…
ダウン症以外のトリソミー全般は赤ちゃん自身がお腹で育つケースが少ないようですので、流産などになりやすいようです。ダウン症は一番軽度のトリソミーです。
産後、体のあちこちに問題があった場合、染色体異常は恐らく一番はじめにやる検査だと思います。そうすることで、もしトリソミーであれば今後でてくるかもしれない病気や今の病気への治療が多少なりともスムーズになりますので。。トリソミー以外でも何らかの症候群のケースもあるのでまずは病状を把握するために何が原因かわかりやすいものから調べるのだと思います。なので、現在明確にトリソミーの疑いがあって検査しているわけではないと思います。
トリソミーでない場合も、運動、発達障害はあり得ると思います。
でも必ずしも知的障害は伴わないと思います。
障害といっても色々ありますよね。どのような障害かで内容はまったく違うと思います。
結果が出るまですごく心配だと思いますが、これ以上大きな問題なく、赤ちゃんが育ちますように。
小さな体で手術を乗り切って今も頑張ってくれてる赤ちゃん、本当に偉いです。
ぱぱん
複数の病気が重なる場合染色体異常もありますが、顔つきが普通なら遺伝子異常の可能性もあります。うちの上の子がそうでした。不安ですよね。
でも目の前の命を精一杯愛すことしかできないですよね。
お子さんの耳の位置とかどうですか？少し低かったりしますか？
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a1
ご丁寧にありがとうございます。
そうですね、顔つきは普通で、よくインターネットで出て来るような色々な顔つきの特徴や、見ればわかるという独特な顔つきは見受けられません。
元気に良く泣きますし、元気でふにゃふにゃともしていません。耳の位置も正常で低いこともありません。
体重も日に日に増えてきています。
遺伝子異常という可能性もあるのですね、それは染色体検査とは別物なのでしょうか？
失礼かと存じますが、お聞きしてもよろしいでしょうか？ぱぱんさんの上のお子様が遺伝子異常がおありだったということで、特に特徴や発達、知的等に障害などはないのでしょうか？
教えてくださると有難いです。- 9月11日
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ぱぱん
染色体検査ではでないです。遺伝子検査をしないといけません。
他の方も書いているように〇〇症候群というのはいわゆる遺伝子異常です。
うちのこは発達知的はないみたいですが、難聴だし、いろいろ普通のこよりゆっくりでやっぱり障害者の部類です…
a1さんの文章をみて症状の似た子をみたことがあります。その子も産まれて染色体検査をすすめられて、検査したら異常なしで先生達はハテナだったようです。その子は詳しい検査をしたら、すごい珍しい染色体の組み合わせ方になっていた感じでした。- 9月13日
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ぱぱん
顎は普通ですか？小顎とかではないですか？
- 9月13日
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a1
お返事ありがとうございます。
また別物の検査なのですね、勉強になります。お子様のこと教えていただきありがとうございます。
そうですか！！異常なしのそういう子もいらっしゃるのですね！少しホッとしました。異常なしという結果を祈るばかりです。珍しい組み合わせであったとしても、今後色々な症状が残らないといいのですが…。
顎も普通です！小顎のようには見えません。大丈夫でしょうか？- 9月13日
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ぱぱん
小顎だと吸う力が弱かったりするんです！
聞いてると大丈夫そうな感じします(´ ˘ `∗)❁- 9月13日
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ぱぱん
染色体異常だとやっぱり顔つきでわかります遺伝子レベルだと普通の顔の子もいますが、たまたま病気が重なることもありますから大丈夫ですよ！
- 9月13日
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a1
お返事ありがとうございます。
小顎！吸う力！そうなんですね。
凄く為になります！
そう言っていただけて…どれだけ気持ちが軽くなるか…本当にありがたいです。
吸う力が強くて、今も寝てる間も直ぐにぐずって、チュパチュパがないと泣いてしまい、看護師さんたちを困らせるくらいだそうです。先生からもおっぱい上手に飲みそうですね！と声をかけていただきました。
ぱぱんさんのおかげで、顔つきもいたって普通だし、たまたま偶然で病気が重なっただけだな！と考えられるようになりました。ありがとうございました。- 9月13日
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ぱぱん
グッドアンサーありがとうございます。実はうちの子もお腹の中にいるとき18トリソミーの疑いがかけられました。でも産まれたら18の顔ではなく普通の赤ちゃんでした。いろいろ病気が重なっているから染色体の検査や遺伝子検査のはなしも同じような感じで言われましたよ！
うちの子は結局〇〇症候群って部類でした。たくさん染色体や遺伝子について勉強しました。普通の子の顔なら染色体異常はまずないと思って大丈夫ですね！病気も手術で治りそうですし！元気に成長しますように。(´ ˘ `∗)- 9月13日
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ぱぱん
染色体異常とか〇〇症候群の子たちは顎が低かったり、耳の位置が低い子が多い気がします！たくさんミルク飲んで大きくなってね❁
- 9月13日
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a1
こちらこそ、毎度ご丁寧にありがとうございます。
お腹にいるときになんて、、絶対不安ですよね。
普通なら染色体異常はまずないと思って大丈夫！病気も手術で治る！というお言葉でまた元気になれました。
とてもありがたかったです。- 9月15日
マカロン
ご出産おめでとうございます。
不安にさせたら申し訳ないですが、私のこと含めてお話ししますね。
うちの子は有名ではない世界にも珍しい染色体異常の子がいます。
妊娠中にわかった合併症は一つ、いまだに身体的に通院が必要なのはその病気のみです。
見た目はわかりません、三歳の今も写真では障害児とはわかりません。
実際は知的障害があります。
とりあえず染色体異常を調べることは多いと思いますし、違ったという人の方が多い印象です。
うちは一歳までわかりませんでした。自分の強い希望で染色体調べてもらいました。
普通の小児科医では特徴はわかりません、いまだに知識がないです。ただ遺伝系の小児科医には他の患者をみているのでみただけでもしかして？と思い当たることもあります。
それくらい希少な疾患も染色体異常にはあります。
逆に知的障害も今後でてきたとしても原因不明で診断名が出ないパターンの障害者になることもあります。
障害がある方にはコレといったものがないパターンのもあります。
私はそれが嫌で染色体異常とわかってスッキリしました。
上記にあげた方もいますけど、
本当に身体的に小さいときだけ異常があった方もたくさんいます。
周りの友達のこにもどこか異常があって通院していたってこもたくさんいます。
不安だと思いますが、これからの成長を信じて結果待ちたいですね。
私も祈ってます。
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a1
ご丁寧にありがとうございます。
染色体異常検査で違ったという人の方が多い印象という言葉にホッとしました。
昨日も小児科医の先生に異常なしということもあり得るかお聞きしたら、勿論ありますとのことでした。
やはり、マカロンさんのように検査をやっていただいた上でスッキリもしたいので、勇気を持って、結果を待とうと思います。
お子様のことも教えていただき、本当にありがとうございました。- 9月11日
✩
専門家ではないので断言はできませんが、病気が複数重なってなおかつ指がクロスしてるとのことなので、とっさに18トリソミーが思い浮かびました。
13.18.21トリソミーはそれぞれ特徴的な顔つきをしてます。
15番と22番の染色体異常の子が知り合いにいますがパッと見わからないです💦
小さい身体にたくさん病気を抱えていてとても不安ですよね😢
安心できる結果が出ることを願っています
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a1
ご丁寧にありがとうございます。
18トリソミー、調べてみましたが、顔つき、頭、身長、耳の位置など特徴は当てはまりません。また、指はクロスはしていので当てはまらないかと、、。
やはり特徴的な顔つきですよね！見た目は全く普通なので、違うことを祈ります。
ちなみに15番、22番の染色体異常があるお知り合いの方は発達の問題は抱えていらっしゃるのでしょうか？- 9月11日
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✩
3大トリソミー以外は比較的発見が遅いことがあります。
15番の子は3歳で、22番は5歳で検査して判明したそうです。
ダウン症を基準して考えると、同等かそれ以上に重い可能性の方が高いですが、22番の子は発語あり自力歩行してます。
番号が後の方が生存率が高いと言われています。
色々書きましたが、まだ結果出ていないので、何もないことを祈っています🙏- 9月11日
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a1
お返事ありがとうございます。
では気が抜けないですね、また今後も注意しておかないと。。
ありがとうございます。結果を早く教えて欲しいくらいです、だいぶ気持ちが落ち着きました。ありがとうございました。- 9月13日
退会ユーザー
コメント失礼致します。まだこちらをご覧いただけたらと思い、書き込みます。その後息子さんの検査結果はいかがでしたか、もし失礼なければ教えて頂きたく存じます。
同じような状況に立たされ、不安で仕方がないです…
a1
お心強いお言葉をありがとうございます。すごくすごく励まされました。
ご丁寧にありがとうございます。
何箇所か発見されても染色体異常はなし、症候群でなかったのですね✨それはなによりです。では、お子様の場合、障害等なく、順調にお育ちになっているのでしょうか？
いきなりお聞きして失礼をお許しください。。
私が強く染色体検査してください！と出産直後から何度も先生にお願いしていたので、先生から検査を勧められたというよりは「ご希望もありますし、原因が少しでもわかれば納得できますもんね。これからかかるかもしれない病気も事前に防げることができるよう、予防に繋がるというメリットもありますからね。」という説明もされました。
可能性が少しでもあると不安で…。
代表的なトリソミー(ダウン症)等だと明らかに見た目の特徴で分かるのですよね？
小児外科の先生にお聞きしても、「私たちが見てもないと思いますよ。」と答えてくれました。
それでも結果が怖くて…。
赤ちゃん、頑張っていて凄いですよね。息子の顔が日に日に凛々しくなっていて、私が不安になってはダメだと言い聞かせています。