生まれたての子がダウン症や顔つきでわかる障害かどうか、医師がすぐに知らせてくれるか不安。2ヶ月経ち、顔付きが気になり医師と話し合い予定。先天性疾患の検査も受け、染色体検査も勧められたが任意。ダウン症の可能性もあるか心配。
もし生まれたての子がダウン症や顔つきでわかる
障害だったらすぐに医師が知らせてくれますか？？
未熟児で産み、初めの頃は顔立ちもそこまで
はっきりしていなかったのでダウン症や
顔つきで障害を疑う事がなかったのですが、
入院して2ヶ月経ち、何だか顔付きがダウン症？
のような、そうではなくてもなんとなく障害児っぽい
顔付きが気になりました(＞＜)
医師との話し合いが週末に控えているので
そこで聞いてみようとは思うのですが、
隠されていたり2ヶ月後に言われたりする可能性も
あるのでしょうか？💦
先天性疾患もいくつかあり、エコーやMRIは
何回も行っています。
先天性疾患が複数あったので、染色体の検査も
先週に勧められました。ただ絶対ではなく任意だと。
もしかして、ダウン症の可能性もあるから
染色体の検査も勧めてきたのでしょうか？💦
- 初めてのママリ🔰
コメント
ママリ🔰
生まれてから数ヶ月たってダウン症と診断される子もいますから顔だけでは判断難しい可能性もありますよ。
医者でも検査しないと断定できないことありますし、見逃すこともあると思います。
姉妹まま
うちも上の子は心疾患があり、特にダウン症っぽいとかは何も無かったですが染色体の検査しました🙆♀️
染色体異常が見られる場合は、心疾患などの先天性疾患の合併症が多いので、そういった先天性疾患を持ってる子は念の為に検査を進めてると言われましたよ🙂
なので、ダウン症などの可能性が高いからではなくゼロではないから念の為に検査も早いうちにって感じだと思います✨
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初めてのママリ🔰
そうでしたか、現在は完治して元気でしょうか？😌
検査を勧められた要因は、症候群の可能性がありそれが染色体でわかるので検査してみないか？ということでした(＞＜)
染色体の検査はどういった形で勧められましたか？
生後2週間の時に外科の先生にダウン症などはないかと聞いたらないない！と軽く言われたので2ヶ月経ったらまた意見が違ってくるのですかね💦- 2月22日
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姉妹まま
今は年1の検査と診察のみで元気に育っています😊
生後2週間の時に心臓の手術をしたんですが、その前に色々と検査をする時に染色体の検査も一緒にといった感じでした🙆♀️
うちの場合はやりますか？って感じではなく、一緒にやりましょうねーって決定事項として言われました😅
うーん🧐どうなんでしょうね？ただ、ダウン症って顔の特徴だけではなくて首が短い、首の後ろの皮膚が余っている、指が短い、関節や筋肉が弱いので柔らかくてグニャグニャした感じがする
などなど顔以外にも色々と特徴があったりするので先生なら分かるだろうし2ヶ月経って分かってるのに黙ってるって事もない気がしますけどね🤔- 2月22日
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初めてのママリ🔰
元気なのですね🩷なによりです🥰
赤ちゃんの染色体？を調べられた感じですか？？私は、私と主人の血液検査をすると言われたのですが、ダウン症は私たちの血液から調べるのですかね？🧐
ネットにも記載があった首の後ろの皮膚があまってるのがよくわからなくて、、😭- 2月22日
はじめてのママリ
すぐ知らせるってことはないと思います！
入院中ならなおさら、少し落ち着いてから…というのはあるかもですが、2か月後は少し遅い気もしますね。。
ただ、医師はなにか疑ってる病気があるからこそ、染色体の検査を進めている場合も多いのかなと思います。
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初めてのママリ🔰
医師の疑いは、症候群を疑っておりそれをはっきりさせるために調べてみないか？ということでした(＞＜)
- 2月22日
初めてのママリ
うちも未熟児でしたが、ダウン症ならすぐわかるよって言われました
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初めてのママリ🔰
本当ですか？💦お顔立ちでわかるということですかね？(＞＜)
- 2月22日
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初めてのママリ
私はそう言われました！
まだNに入院中ですか？- 2月22日
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初めてのママリ🔰
見逃す事もあるとお答えしてくださった方がいたので怖いです😭
今はGにいて今週退院です！- 2月22日
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初めてのママリ
長期入院してダウン症を見逃すのはかなり…ヤブですよね
しかも、ダウン症ならミルク飲めなかったり元気はよくないですからね
未熟児ってダウン症みたいな顔も多いですからね
うちのもそうでしたよ- 2月22日
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初めてのママリ🔰
確かに2ヶ月間いて黙ってるのはどうなの？と思うところもありましたが、隠してる可能性もあるのかなと自己嫌悪に陥ってました💦
そうなのですか？！どんな特徴でしたか？(＞＜)うちは1300で生まれてその時は何も思わなかったのですが、現在2300グラムでなんとなく顔付きが病弱？にみえます。。- 2月22日
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初めてのママリ
1500でした
確かに2000過ぎからダウンぽいかもって感じました
未熟児特有なでめきんみたいな目で- 2月22日
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初めてのママリ🔰
本当ですか！同じく、でめきん、目の下が痩せてるからかコケてみえる、まゆげが薄い？し顔色もなんだかなーという感じで💦
全く障害等なく育っていますか？？- 2月22日
u
生後3日目からNICUに入院し、生後6日目に複数の疾患が見られるとの事でダウン症の可能性があると言われ、染色体検査を勧められました。
私も絶対ではなく任意だと言われましたが、検査をお願いし、結果はダウン症でした💦
私の子が染色体検査を勧められたときは顔付きはダウン症っぽくなかったのですが、耳の位置が低いなどダウン症の子に当てはまる事があったと説明されたのですが
疾患以外になにも説明はされなかったですか？💦
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初めてのママリ🔰
染色体はお子さまの血液でわかるのでしょうか？私そのあたりが全然わからずで💦私が検査を言われたのは、私と主人の血液検査をしてみたら？との事でした😔
疾患以外には説明なかったです。。- 2月22日
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u
私たち夫婦の血液検査はなかったです💦
ご両親の血液検査なら遺伝的な何かを疑っているのかもしれないですね😓
ちなみに生まれてから1ヶ月くらいは普通の赤ちゃん！って顔でしたが
生後2ヶ月頃にはダウン症だなってわかる顔してました😌- 2月23日
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初めてのママリ🔰
遺伝的な症候群を疑っているとの事で検査しますか？と言われました。。
先生に直談判した方がいいですよね😔- 2月23日
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u
不安なこと、疑問に思っている事はちゃんと先生にお話しした方がいいと思います🥲
- 2月23日
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初めてのママリ🔰
ですよね！色々と教えて下さってありがとうございます✨✨
- 2月23日
はじめてのママリ🍊
ご両親の血液もってことは遺伝性の何か疑っているのかなと思いました。
症候群が何症候群かわからないのですが染色体異常もダウン症だけではないので。何と説明されているのかにもよるのかな🤔ダウン症もモザイク型だったりするとわかりにくいみたいです。
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初めてのママリ🔰
子供が生まれた時、まず一つ目に見える先天性の病気が一つあり、次にエコーでもう一つ見つかり、更にMRIでもう一つ疾患がありそう、、ってなった時に先生からこの3つがもし揃ったら○○症候群という可能性があり、その症候群は遺伝性も考えられるから両親の血液検査をして解明してもいいかもね！との説明でした。なので子供の障害で検査するという説明はなく、、。
上記のように説明があっても、先生はダウン症を疑ってそれも検査するということでしょうかね😔😅- 2月23日
蒼★夏♡彩♥晴☆
普通だと所見があれば検査となりますが、生まれてすぐは何も言われなかったんでしょうか？
血液で分かるものとして、ダウン症の子が持って生まれるTAMという芽球が見つかったので一過性骨髄異常増殖症…TAMはダウン症の新生児期に見られる白血病様芽球が血液検査で見られるので、これがあるとほぼダウン症で間違いないと言われました。
ほかは染色体検査の結果が出ないとなんとも言えないし、ダウン症確定の診断は染色体検査しかないと言われました。
うちはダウン症の所見がいくつかとTAMが見つかったこと、口唇口蓋裂だったこともあり、生まれて私が退院するまでには新生児科の医師から話がありましたが…。
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蒼★夏♡彩♥晴☆
親の検査のことは何も言われたことはありません。
- 2月23日
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初めてのママリ🔰
はい、生まれてすぐは目に見える先天性のものを言われたのみでダウン症のことは言われませんでした。そして生後３日目くらいの時に、その目に見える先天性の疾患はダウン症の合併もあると書いてあったので医師に聞くと、顔からしてもそれはないと言われました。だけどないとは言われたけどだんだんと顔付きが障害ぽい、、？感じにみえてきて不安にかられているっていう現状です。- 2月23日
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蒼★夏♡彩♥晴☆
染色体異常もダウン症だけでは無いので、例えばですが私の知っている限りでは13、18、21トリソミー以外のお子さんも居るくらいなので、ほかのトリソミーも疑って検査を勧めている可能性もあるかもしれません。
私の知ってるお子さんで、4番だったか5番だったか、トリソミーのお子さんがいます。まれなトリソミーのため、合併症がダウン症に似ていたので検査をしたらということもあるようです。
心疾患でNに入院し退院してから2ヶ月後に、ご両親が違和感を感じて検査をしたらダウン症だったと言う話も聞いたことがあります。
もし違和感を感じるのであれば、現状を伺った限りだと検査を勧められているなら検査を受けた方がいいと思います。
検査をして不安が拭えるならそれに越したことはないと思います。
上の例の2ヶ月後にご両親が疑って検査を受けたご家族ですが、退院してから検査を受けるのには色々と手続きもあり、とても苦労されたとお話されていました。入院中に受けられるなら、その方が良いと思います。- 2月23日
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初めてのママリ🔰
詳しく教えてくださってありがとうございます！！2ヶ月間もその疑いを黙って検査を勧める可能性もあるのでしょうか？💦
検査は私たちの血液で検査をさせてくださいと言われたのですが、子どもの血液で検査をするわけではないのですね？💦子どもの血液ならとっくに何度も取っているので調べてくれていいのにと思ってしまいました😟私たちの血液からトリソミーなどもわかるということですね😟- 2月23日
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蒼★夏♡彩♥晴☆
ちょっと色々が不安になる病院ですね😥
勿論子どもの血液検査もするんですよね？と言う確認はした方が良さそうですね。何故2ヶ月だった今なのか、内部疾患なのでお子さんの検査は当然だと思いますし、なぜ両親の検査が必要なのかなど、細かく聞いた方がいいと思います。
染色体検査は血液を検査センターに出してから少なくとも3週間は結果が出ません。医師は分かっていたのにどうして今更なのか…生まれた時点で何か疑った時点でなぜ検査を勧めて来なかったのか等、疑問に思うところを全て聞いた方がいいと思います。- 2月23日
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初めてのママリ🔰
ありがとうございます😭✨
先程すべて聞いてきましたが、ダウン症やそういった所見は全く見当たらず、染色体も別の病気を疑って調べてみてもいいのではと言っているだけですとの事でした。
親身に色々と教えて下さり、本当にありがとうございました😭✨- 2月24日
初めてのママリ🔰
数ヶ月経って診断される子もいるのですね(＞＜)