NIPT検査で18トリソミーの陽性判定が出ました。羊水検査を予定しています。偽陽性で健康な子が生まれる可能性はあるでしょうか。先天性疾患の体質は年齢以外に影響するでしょうか。経験のある方のアドバイスを頂きたいです。
NIPT検査の陽性判定について
NIPT検査で18トリソミーの陽性判定が出ました。これから羊水検査を予定してます。
（36歳、体外受精で授かりました）
仮に陽性だった場合のこともきちんと話し合って受けたのですが、いざ現実に話を受けるとショックが大きいです。
・仮に羊水検査で偽陽性だった場合、健康な子が生まれてくることは可能性としてあるのでしょうか
・年齢以外で先天性疾患が起きやすい体質などあるのでしょうか
何かご経験のある方がいらっしゃればアドバイスを頂けたらと思い質問させていただきました。
もちろん人それぞれであり、全てが自分に当てはまらないことは理解してます。何か事例のある方が居れば参考にさせていただきたく、何卒宜しくお願いします。
- Moon
コメント
たまご
NIPTではないのですが、昨年、30歳で妊娠した時に胎児のNTが7mmあり、羊水検査をうけて18トリソミー確定でした。
羊水検査は確定率99％なのでそれが全てだと思います。
遺伝子外来も受け、年齢からの先天性異常の可能性や、確率の話なども受けましたが、羊水検査で確定されるまで自分の子がまさかこんな宝くじより高い確率で異常があるとは思っていませんでした。
確定と分かっていてもいつか治るんじゃないかとか、信じられませんでしたが、そんな事悩んでる時間もなく、今後どうするのかの話を先生とすぐ決めなくてはいけません。
NIPTは受けず、すぐ羊水検査だったのでNIPTの確率がどの程度なのか分かりませんが、
どうぞご夫婦で納得いく答えが出ますように…。
まりん
お辛い心中お察しします…。
①羊水検査は確定診断なので、偽陽性はありません。モザイクといって母胎と胎児の組織が混ざり合う事象が無くはないでしょうが(医師ではないので詳細は医療機関のサイトで確認下さい)、羊水検査で18トリソミーと言われたら確定ですね。
②13、18、21トリソミーなどは体質というより、受精した段階で決まるので年齢の要因が大きそうです。我が家は娘が遺伝子疾患のある重症心身障害児ですが、私と夫に要因があり親は発現していないけれど劣性遺伝で1/4の確率で子どもに発病します。こういうタイプの遺伝子疾患なら、体質というか親の遺伝情報が関係しますね。(ちなみにNIPTもしましたが、それでは分からない疾患でした)
コウノドリのドラマにも18トリソミーのお子さんが出演していましたし、娘が通う療育にもいらっしゃいます。羊水検査の結果どう対応するのか、時間が限られていますがご主人様と今から良く相談なさってくださいね。
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Moon
ご丁寧にアドバイスくださりありがとうございます。
①すみません、私の書き方が悪かったです。NIPTで偽陽性（羊水検査で陰性）だったときに一度でも陽性と言われた子がどれだけ健康に産まれてくるのか、お伺い出来ればと思っておりました。偽陽性の稀なケースについてもある点、羊水検査で確定なら確定ということ、ご教示ありがとうございます。
②やはり年齢が大きな要因なんですね。そしてまりんさんのご事情お話し頂きありがとうございます。親が発現していない劣性遺伝で遺伝子疾患という可能性もあることもあるんですね。大変勉強になります。この場合は、産まれて来ない限り分からない事象なのでしょうか。
コウノドリもひとしきりシーズン1,2と観て学んだつもりでいましたが、18トリソミーのこと、自分事として観てなかったんだなと実感しました。今一度観て参考にしようと思います。
本当にありがとうございます。- 9月23日
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まりん
本筋から逸れた我が家の話出スミマセン(^_^;)
娘の疾患の場合は、娘が生まれたことで判明したのでまず夫婦と娘で遺伝子検査を実施。
今のお腹の子に遺伝しているかどうかは、羊水検査をする時に通常の検査に加えて、別途で疾患名を指定してピンポイントで検査することで、出生前診断することができます。
遺伝情報は膨大なので、微細な遺伝子異常は狙って検査しないと分からないそうで検体を2本取ってもらいました。
ちなみに18トリソミーなどは『染色体異常』で、ある程度大きな遺伝子の集合体だからNIPTでも判定可。
『遺伝子異常』はそれよりも微細なのでNIPTでの判定不可でした。
例えるなら、DNAは文字、遺伝子は文章、染色体は一冊の本、という感じかな？- 9月23日
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Moon
いえいえ、貴重なお話ありがとうございます。
事前に遺伝子検査を行い疾患名を特定することで出生前診断が出来るんですね。
それはまりんさんの娘さんが疾患があったことで初めて分かるものなのか、それともご夫婦の遺伝子だけでも疾患名を特定することも出来るのか…と気になってきたので…
聞いてばかりもアレですので…調べてみようと思います！
本は探せるけど本の中の文章まではNIPTで探せないよ、という感じでしょうか。
なかなか私には難しい分野ですが、この立場になって初めて知ることが出来たご縁と思い、理解していこうと思います。- 9月23日
you
自身も出生前診断経験者です。
体験談ではないですがその際に調べたことを基に回答させて頂きます。
羊水検査は99.9%とかなり高い正当性で、偽陰性はあっても偽陽性はない印象です。
NIPTも高い正当性ですがこちらは偽陽性もあるように感じました。
染色体異常はやはり年齢によるところが大きいかなと思います。
確率の問題なので続けて起こることも考えられると思います。
大変お辛い状況かと思います。
遺伝子カウンセラー等専門家の方に相談は出来ていますか？
非認可施設で検査して結果だけで放り出される事が1番心配です。
Mooonさんもおっしゃる通り、こればかりは人それぞれなのでまだされていないようであればなるべく早く専門家に相談出来る機会を作ることをお勧めします。
どうか少しでも心が穏やかに過ごせるよう願っております。
求められている回答と違っていたらごめんなさい🙏
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Moon
ご丁寧にアドバイスくださりありがとうございます。
やはり染色体異常は年齢の影響が大きいのですね。こればかりはどうしようもない事象ですね…。
一応、認可施設=大学病院で受けたので羊水検査の予約もスムーズで病院側のカウンセリング体制も整っていそうです。ただ、遺伝子カウンセラーなどの話は伺ってないので、この辺りは相談すれば病院で紹介してもらえるものなのでしょうか。
もし分かればで構いませんのでご教示頂けると幸いです。- 9月23日
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you
年齢ばかりはどうにもならないのでもどかしいですよね。
検査を受ける前に遺伝子外来等で説明を受ける時間がありませんでしたか？
今後もそこでカウンセリング等行われることになるかと思います。
認可の大学病院とのことですので遺伝子外来がないことは考えにくいですが、なければ外部の専門家を紹介してもらうことは可能だと思います。
病院側からこれからの流れ等案内して欲しいところですよね💦
今の時点で相談されたいこと沢山あるでしょうし、一度お尋ねされても良いかもしれません。- 9月23日
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Moon
検査を受ける前に産科医の方から3〜40分説明を受ける時間はありました。
出生前診断の種類、リスク、NIPT検査で分かることと分からないこと。主に21,18,13トリソミーの概要についての説明でした。
その時に他の因子にがある点と今回の検査でそこまでは分からない点についても軽く触れられました。そこで話されたのも確率の話くらいでした。
これがそれに当たるのでしょうか。
色々不安なことも多いので、聞いてみようと思います。- 9月23日
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you
そうだったのですね。
おそらくカウンセラーや専門医等在籍しているはずです。
やはり一度お尋ねされてみてはいかがでしょうか？
不安や相談等お話聞いて頂けるはずです。- 9月23日
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Moon
親身になっていただきありがとうございました。
何を聞きたいのかも分からない状態だったので、少し整理がついてきて良かったです。
本当にありがとうございました。- 9月23日
ママリ
私もNIPT検査しました。
羊水検査は確定検査なので、偽陽性の場合はだいたい安心できると説明受けた気がします。
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Moon
コメント頂き、ありがとうございます。
なるほど、仮に偽陽性だったらしっかり羊水検査までみてもらっての判断なので少しは安心出来そうだなと思いました。
判定までまだまだ先は長いですが、少しずつ気持ちの整理をしていこうと思います。- 9月25日
マトリョーシカ
もう解決していたらすみません。
niptの経験はないのですが、年齢以外での先天性疾患の部分で該当するので回答します。
我が家は夫婦どちらかに染色体の均衡型転座があります。
均衡型転座は日常は特に障害もないですが、妊娠するときに不妊、不育、子供に障害（不均衡転座）を生じます。
これは年齢的なトリソミーの発現率とは別で、受精卵の半分は1/4は異常、1/4は正常、1/4は不均衡型転座になります。
私は32歳で病気をもつ不均衡転座の子が生まれたことで検査をして親の遺伝が発覚し、34歳で妊娠した時も羊水検査で同じ不均衡型転座だと言うことがわかりました。
Moonさんも、今お辛いですよね。私も去年羊水検査の後は辛くて辛くて泣きました。去年の子とはお別れし、今年はその子をもう一度産むつもりで着床前検査をしました。（まだまだ不安はつきませんが💦）
私達みたいな転座を持つ人は400人に1人らしく、あまり関係ないのかも知れませんが、一例までに、、。
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Moon
コメント頂きありがとうございます。また、貴重なご体験を共有頂きありがとうございます。
均衡型転座について少し調べてみました。染色体異常には本当に色んな事例があって改めて妊娠、出産は奇跡の連続であることを痛感しました。
400人に1人、NIPTで18トリソミーが陽性が出た私にとっては決して他人事ではない気がしております。
より、不安を取り除くためには着床前検査を視野に入れることも考えたほうがいいのだな、と思いました。
マトリョーシカさんも無事元気な赤ちゃんに会えますように。- 10月5日
キナ・コテ
過去の質問に失礼します。
回答になっていませんが、私も今同じ状況です。
NIPT18トリソミー陽性判定が出ました。あまりに驚いてまだ現実のことだと思いません。何をしてても涙が出てきます。
偽陽性の可能性もあるとは先生に説明されましたが、先生の口ぶりからその可能性は低いのかなと落ち込んでいます。
Moonさんはその後穏やかに過ごせてますか？羊水検査で陽性だった後のことを考えると、怖くて怖くて。。自分が情けなくなります。
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Moon
同じ時期に同じ状況の方に出会えてびっくりしております。
可能性はあるとはいえ、まさか自分が、という気持ちになりますよね。
涙が出てくるお気持ち分かります。一通り私も泣いて落ち込んで、調べて調べて。
今は羊水検査を終えて結果を待ってます。
年齢次第でまた偽陽性の可能性も変わるようですが、偽陽性の確率の低さに落ち込みますよね。
確率論はありますが、どなたかのSNSで自分にとっては陰性か陽性かは二択で確率は五分五分でしかないって言ってて、それもそうかなと思い確率に気持ちを左右されないように心がけてます。※難しいですが
色々調べるとトリソミー以外にも様々な状況を乗り越えてる方はたくさんいることに気付きます。
周りの友人などが当たり前に健康な子を産んでいたり、健康な子たちの中でずっと過ごしていたので当たり前に健康な子が産まれると思ってしまってました。
でもそうではなく出産は奇跡であることや命の尊さを知る貴重な経験を我が子はさせてくれてるのだと、その意味を考えてみるのも良いのかなと思ってます。
結果、怖いですよね。
しかも結果がわかるまでの期間が長くて、辛いですよね。
とにかく1人で悩まず、パートナー、ご家族とも話を重ねて抱え込まないようにして欲しいなと思います。- 10月19日
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キナ・コテ
私もトピックを見て驚き、思わずコメントをしてしまいました。ちなみに私も体外受精です。年は38歳ですが。
本当に、まさか自分がこんな確率ひいてしまうなんて。NT3ミリもなかったのに！？と考えてしまいます
羊水検査お疲れ様でした。結果を待っている時間が一番苦しいですよね。
確かに自分にとったら、陽性か陰性かのどちらかですよね。そう思って結果が出るまで過ごしたいと思います。検査まであと2週間長いです。
当たり前に産んでいる人もいるし、障害か病気をもった子を一生懸命育てたり、悲しい選択をせざるおえなかった両親もいるんですよね。命ってなんだろうって考えさせられます。
本来ならば12週までに亡くなってしまう染色体を持っている子が、ここまで育っているのは何か理由がある気がします。
優しい言葉ありがとうございます。しっかりとこの問題に向き合っていきたいと思います。
Moonさんも心穏やかな日が過ごせますように。- 10月19日
Moon
ご丁寧にアドバイスありがとうございます。自分の子がまさか、というのはまさにこういう事なのか、と整理できない気持ちの中でぼんやり客観視してしまいます。
羊水検査の結果を待つしかないですよね。
羊水検査〜判定でここから1ヶ月くらいかかると聞いたので、結果を急いで知りたい焦りもありますが、この期間でしっかり向き合い答えを出そうと思います。
ありがとうございます。