初回妊婦健診でNT4.5mm、16週の羊水検査予定。染色体異常の可能性や心疾患について悩んでおり、経験を聞きたい。
羊水検査について。12週の初回妊婦健診でNT4.5mmくらいと指摘され、16週に羊水検査を受けます。その後14週くらいで大学病院も受診し6〜7mmと言われています。NTが厚いイコール染色体異常という考えが強かったのですが、①染色体異常の可能性、②染色体異常が無くても心疾患の可能性、③何もない可能性、の大きく分けて3パターンがあることが分かりました(遺伝カウンセリング受けました)。いろいろな意見や考えがあることは十分承知の上で話しますが、染色体異常が分かったら妊娠継続しない考えです。みなさんご自身の経験や知り合いなど、話せる範囲でかまいません。私と同じような経験をされた方の経過など知りたいです。
- まむ。(生後0ヶ月, 3歳9ヶ月, 7歳)
コメント
はじめてのママリ🔰
1人目の前に妊娠していて
12週頃4.7mmと言われ
羊水検査を受けるか考えて来てと言われました！
14週で再度受診をすると亡くなっていたので
染色体異常だったのではとなりました。
その後今の1人目が生まれ
2人目の時にも4mm程あると言われましたが
その後消えていたので検査せず
無事産まれてきた子は
障害などなく元気に育っています！
Lolo
3人目の時に9wでNTが3.5mm腹部に浮腫みからはじまり次の検診には10mmにもなっていました。NIPTを受ける予定でしたが羊水検査を15wで受けてその時のエコーではNTが4mm程度まで小さくなっており先生からは首のリンパ液を流すのが上手になったんだねと言われました。
結果出るまでの検診では浮腫もほとんどなくなっていましたが、結果はターナー症候群という女児特有の性染色体異常でした。
私の中でも異常があった場合妊娠継続を諦めようと思っていましたが、知的障害があまり出ないとのこと、99%（96%とあったりしますが）は死産していく中で浮腫みも無くなり、生きようとしている姿をみて継続を決めました。
出産までに左心室が小さいのと大動脈弓が細いかな？と指摘はありましたが、産まれてみると心臓は1歳で経過観察はあるものの大丈夫です、とのお言葉もあり今4か月ですが順調に育っています。
単一臍帯もありましたが、出生体重も子供3人の中で一番大きく産まれました😊
NT指摘からとっても不安だとおもいます、結果次第では更に心が疲弊されるかと思います。何か聞きたいことがあれば分かる範囲でお答えします。
-
まむ。
コメントありがとうございます🙇♀️私も14週の時に大学病院でエコーしてもらい、お腹まわりも少し？むくんでるとも言われました。調べない日は無いくらい検索しまくりで、むくみイコール胎児水腫や嚢胞性ヒグローマ？とも思いましたが、そこまでは言われておらず、、何なんだろう、、と悩む日々です。染色体異常ではないと分かれば、心疾患か本当に何も無いかのどちらかの可能性が高いと思ってはいますが、心疾患が詳しく分かるのは早くて20週くらいから、、はっきり分かるのはもっともっと後(妊娠中断できる時期を過ぎてから)なんですよね。手術で治るなら産みたいですが、、そんなの分からないよなあ、、といろいろな考えが巡ります😢
- 3月17日
-
Lolo
私もNTを指摘されてから毎日検索して、何も無かったという投稿ばかり探してました。
あとはもう神頼みしにいったり墓参りとかしたり😂
10mmありましたがヒグローマや胎児水腫とは私も言われなかったです🤔
最初にNTを指摘された先生からは最初は胎児水腫かと思ったんだけどなぁとは言われました。
同じ様にNTがある方々を見ましたが、ほんと人それぞれで羊水検査をしても何も無かった方、同じ診断がついた方、羊水検査までに亡くなった方と様々です。
私は羊水検査までもたないかもしれないですと言われてました💦
心疾患も成長でしか分からないのでどうしようもないですよね…
でも、羊水検査までの経過などで先生もしっかり検診の度に見てくれたので胎児の状態が細かく分かったかなと思います。
うちは地方なのでNICUがある病院が医大と国立病院しかなくて、医大と国立病院両方に診てもらいましたが、心臓に関して医大では対応できない状態だと、子供だけ国立病院に搬送されるといわれ、高速で40分かかる国立病院で三人目もあり計画分娩にしました。
産後はすぐに新生児内科、心臓外科の先生がしっかりみてくれて産後も安心して過ごすことができました😊- 3月17日
-
まむ。
お返事ありがとうございます🙇♀️先程、無事に羊水穿刺終わりました。今日見たエコーだとNT4mmでした。まあ週数がいけば減っていきますよね。もっと分からないくらいだったらいいなって思ってましたけど、、。とりあえず今はNT以外は言われてなくて、心臓も元気なようです。私も地方住みです😂医大に行かないとNICUがありません。状況が似ていて親近感が湧きました😂もし今後、染色体に何もなくて、心臓に何か見つかれば医大で産もうかな(生まれてすぐ手術もあるかもしれないし)と考えています。いろいろ聞かせてくださってありがとうございました😊また時々コメントさせてください！
- 3月18日
-
Lolo
検査頑張りましたね、今日はゆっくりしてくださいね
NTは時期が来たら減りますが、そのまま肥大していきそのまま亡くなることもあります。
減ったということは心臓がしっかりしてきてたのかなと思いました😄
私の時は遺伝子外来の先生にリンパを流すのが上手になったんだねと言われました。
まむ。さんの赤ちゃんも心臓がしっかりしてきて上手になったのかもしれません😊
地方だと選択肢が少ないので困りますよね💦
専門の先生がいると退院までにできる検査や計画が立てれるので安心できますよね🎵
結果までとても不安な日々を過ごされると思いますが、良い結果である事を私も願っています！
不安や気になること何かあったらコメントしてくださいね😊- 3月18日
-
まむ。
今日、迅速結果聞きに行ってきました。あるトリソミーが分かりました。最終的な結果は再来週ですが、迅速は99.8%の正確性だそうです。最終的な結果を待ちますが、今回は妊娠継続しない方向で進めています。いろいろお話を聞いてくださり、ありがとうございました🙇♀️Loloさんには報告しなくては、、と思い、コメントしました。
- 3月27日
-
Lolo
お辛い中、ご報告ありがとうございます。
NT指摘からとても不安で辛かった日々だったことでしょう。
これからお別れの日まで自分を責めたり、不安や恐怖があるかと思います。
なかなか難しいとは思いますがご自身を責めたりしないでくださいね。
私は話しか聞くことできないので、吐き出したい事があればなんでもコメントしてください🥺
まむ。さんご家族の幸せを願っています- 3月28日
まむ。
お話していただいてありがとうございます。染色体異常の場合、わりと早い段階で亡くなることが多いと聞きました。今16週に入ったところで、明日羊水検査です。結果が分かるまで不安な毎日ですが、お話を聞けたので、私だけじゃないんだ、、と思えました。頑張ります！