コメント
ももぴ
新生児マススクリーニングの項目にないものであればあり得ると思います😣
ねこまんま🐟
1歳に達してないですが、
うちの子は生後7ヶ月ごろ判明しました。
種類によって…かもしれないですが、
もともとそういう要素があって
なにかをきっかけに発症することもあるみたいです。
うちの子は出生時のマススクリーニングでは
全て異常なしでした(＞＜)
発症のきっかけは多分風邪だったんじゃないかなと思っています。
代謝異常の疾患は何種類もあるみたいで
上の方がおっしゃるように
項目にないものもあると思うので
のちになにかおかしいな、と思って
受診したらそうだったということもあるようです😢
放っておくと怖いことになるので、
気になることがあれば早めに受診を
おすすめしたいと思います😢
-
tanpopopon
やはりそうなんですね！ありがとうございます！
うちの娘も今、疑いがあり、病院にかかっていて詳しく検査してもらってます！
気がつかないって本当に怖いですよね😨
新生児期に発覚するものよりも幼児期の方が症状が軽いと聞きますが、お子さんは食事制限や運動制限などはありますか？- 4月16日
-
ねこまんま🐟
そうなのですね(＞＜)
たくさんの検査で娘さんも大変だし、
お母さんやご家族の方もとてもご心配されていることと思います😢
早く判明するとよいですね(＞＜)
うちの子は症状は出ておりますが、
まだ確定しておらず、遺伝子検査結果で
診断が下りるかな…と思っていますが、
遺伝子検査の結果が出るまでに
かなりの時間がかかるらしく…モヤモヤした日々を過ごしています(T_T)
疾患によると思いますが、新生児期よりも幼児期、成人期発症の方が症状が軽いとわたしも先生から説明がありました！
でも遺伝子の傷のつき方(欠損の仕方？)でも
症状の重い、軽いもあるようです。
気づかないと怖いですよね、うちの子は
糖質制限があります(＞＜)
まだ離乳食を始めておらず、
特殊ミルクのみで過ごしておりますが、
離乳食が始まったらとことん糖質を制限して
高タンパク高脂肪食で行くことになります😖
運動制限は今のところ特にないです(^^)✨
というのもまだうちの子は
首すわりも完璧じゃなく…リハビリに通っており…参考にならずごめんなさい😭🙏🏻💦- 4月16日
-
tanpopopon
詳しくありがとうございます☺️
うちの子は確定すると、お子さんと反対で、高炭水化物、低脂肪、低たんぱく質というなんとも難しい食生活になりそうです...
自分が変わってあげられたらどれだけいいか...😭
毎日その事ばかり考えてしまいます😭- 4月16日
-
ねこまんま🐟
そうなのですね…少し調べさせていただいたのですが、グルタル酸血症などでしょうか(＞＜)？
うちの子と逆の食事療法になりそうですね(ノ_＜)
わたしは初めての子で
まだ自分自身も離乳食をまともに作ったことがなく、どんな感じになるのか全く想像も付かないですが…調理するときに使った油の量とかまで計算しないといけないような感じなので、大丈夫かなと今から思ってます…σ(^_^;)
本当に自分が変わってあげたいですよね😢
わたしもいつも思っています😢
娘さんは発達遅滞などで発覚されたのですか？(ノ_＜)- 4月16日
-
tanpopopon
そうです！脂肪酸代謝異常のグルタル酸血症2型の疑いありです！
特に発達の遅延などはなく...胃腸炎になり食事ができなくなり、低血糖で入院して検査をして今に至ります😭
昨日大きい病院で採血をしてきたところで...結果が出るまでモヤモヤしています😭- 4月16日
tanpopopon
そうなんですね！ありがとうございます😊
病院によって検査する項目が違うのでしょうか？
ももぴ
検査項目はどこも変わらないはずです！
tanpopopon
そうなんですね！！！ありがとうございます☺️