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こんにゃく ( ◠‿◠ )
産婦人科・小児科

明日、先天性代謝異常の再検査があります。赤ちゃんの肌の色に関連する可能性があるか心配です。

先程、病院の先生から電話があり
先天性代謝異常の再検査のため明日来てくださいと言われました。
不安でいっぱいです。ネットで調べてもよくわかりません。どういう病気なのでしょうか?
障害がある可能性があるということでしよまうか?

先生はだいたい再検査したら問題ない事は良くあるからねとおっしゃいましたが不安で仕方ありません。

うちの子は生後10日です。
生まれた時から他の赤ちゃんより肌が色黒に思います。
主人は色白、私は普通の色です。
関係あったりするのでしょうか?(;_;)

コメント

もえまき🐶💙

関係は無いと思います!
うちの子も色黒です。
ですが検査には引っかかって無いです。
先天性代謝異常とは言いますが、対象疾患が6つくらい項目があり、それをまとめて先天性代謝異常と言います。
なのでその6つのうちの1つに異常があれば検査するからということだと思います。
なのでどの検査で引っかかったかは病院行かないとわからないと思います。
息子が受けたのは、
・ガラクトース血症
・先天性甲状腺機能低下症
・先天性副腎過形成症
・アミノ酸代謝異常症
・有機酸代謝異常症
・脂肪酸代謝異常症
です。なのでどれで引っかかったかによって病気は違いますので、病院で教えてもらえると思います。
肌の色は関係ないので気にしなくて大丈夫ですよ。

  • こんにゃく ( ◠‿◠ )

    こんにゃく ( ◠‿◠ )

    今日不安で病院に質問の後行き再検査してきました。
    先生になんの異常か聞いたら
    先天性甲状腺機能低下症で再検査だそうです。
    でも先生が良くあるから多分大丈夫も言ってくださり
    もし本当になってたら、お薬があると言われて少しホッとしました。
    まだ不安ですが結果を待ちたいと思います。

    • 4月11日
  • もえまき🐶💙

    もえまき🐶💙

    新生児の頃はきちんと検査できなくて再検査多いと聞いたので、大丈夫だと思います。
    あまり追いつめないでくださいね。

    • 4月11日
ママリ

代謝に必要な酵素やホルモンの欠乏もしくはホルモンをつくる力が弱いなどによって起こる疾患です。種類は沢山あって、内容も様々です。

再検査と言われたなら、正しく検査が出来なかったとのことなので、再検査=代謝異常というわけじゃないので、まずは落ち着いて検査受けましょう!
50人に1人ぐらいの頻度で再検査になりますし、すでに異常が疑われるなら再精査しましょうと言われると思います。

肌の色については、母乳栄養ですか?
母乳栄養だと、母乳性黄疸といって1ヶ月検診くらいまで続くものがあり、黄色がかった肌色になるので色黒に感じるママも少なくないですよ。

  • ママリ

    ママリ

    再精査×
    要精査⚪︎
    すみません🙇‍♂️

    • 4月11日
ラママ

先天性の検査は、再検査になることが多いみたいですよ!
退院するときに、そのような説明をされました。
うちの子も色黒ですが引っかかってないです!

クロミちゃん

うちも病院から電話あり再検しました!結果が出るまでネットで調べたり不安しかなかったです😭💦
再検の時も問題ないことが多いよって
そんな心配せんでも大丈夫よって結果何もなかったです😊
肌の色は関係ないかと😊

n

うちの子も再検査項目がありました。
再検査の結果が出るまで心配で不安でたまらなかったですが、結果 異常なしでした。
私の姉が先天性代謝異常をもっていて、母も当時のことがフラッシュバックをしたようで生きた心地がしなかったと言っていました。
詳しくは分かりませんが、姉は目に見える症状?とかはなく、食べる物の制限があったり 女性の場合 出産すると子供に遺伝する確率が高く 長い期間をかけて数値を下げる為に頑張っているところです。(分かりづらかったらすいません…)

先天性代謝異常の検査はクリア基準値が低く設定してあり、再検査をすると異常なし ということがよくあるようです。
私も色々調べての知識なので 頼りにはなりませんが、お子様が何事もないことを祈っております!!

まり

私も3月に産んで、甲状腺の項目でひっかかり再検査しました。
でも再検査の結果は異常なしでしたよ(^^)
病院から再検査の連絡があった時は、私もすごく心配で、検索魔になってました💦
先生や看護師さんからは、よくあることだし、ちょっとちっちゃく産まれたのでどうしてもひっかかりやすいと言われました。
ちなみに2672gでした。
軽はずみには言えませんが・・・
大丈夫だと信じて今しかない新生児期を楽しんでくださいね!