娘が先天性代謝異常で入院中。精密検査中で病気の可能性。遠くの病院で毎日通院。心配と辛さで食欲低下。娘は元気にしているが、1人で入院していることが辛い。
先天性代謝異常の検査で再検査をしてさらに精密検査まで受けた方はいらっしゃいますでしょうか？お話を聞きたいです…
今娘が２週間検診時に先天性代謝異常の検査で1項目疑陽性が出たから再検査をしたいとのことで採血をしました。
そこでの結果があまり良くなく、体重も母乳だけで頑張ってたのですが増えが良くなかったため先生も状態が良くないかもとのことで専門の大きい病院に救急搬送され精密検査をして管理入院となりました。
大きい病院での血液検査では異常値はないのですが精密検査結果が出るまでは点滴と薬を飲んで様子見をしています。検査結果は年末という事もあり早くでるかわからないと言われています。なので入院期間もいつまでかかるか目処がつかず…
家でも良く寝るけど元気でうんちもおしっこもよくして少しずつですがふっくらしてきたかな？と元気に育ってるなと思ってた矢先の出来事で涙が止まりません。
今の血液検査では異常はないけど何か病気は隠されてるかもしれないと…先生も安易なことは言えないって事は分かっていますが病気であること前提でお話してくるので本当に辛くて…
専門の病院は少し遠く、毎日通っていますが上の子もいるため泊まり込みで付き添うことも出来ず、娘に会えなくて心配で食欲も落ちてしまい母乳のために無理矢理食べてる状態です…幸い娘はミルクも良く飲み良く寝て元気にしてるのでそこだけはホッとしているのですが…
今も娘が1人ベッドで入院してると思うと涙目になってしまいます。
- ママりん
コメント
みつや
どの項目で再検査ですか？
私の子も引っかかりました。
私の子は成長ホルモンの値がおかしく、クレチン症という病気です。
流れとしては
産院で検査→産院で再検査→大学病院で検査→判明
でした。
ただ、私は当日に血液検査でわかったのでまーこさんのお子さんとは違う病気かもしれませんが…
息子は飲みが悪くなかなか体重が増えず、少し小さめでした。今は薬が効いていて体重、発達共に平均くらいで、普通の子と変わりありません。
産院の先生は先天性異常でわかる病気は薬などでコントロールできるから早くにわかって治療してあげれば全く問題ないよっておっしゃってました。
きっと大丈夫ですよ。早くお子さんと一緒に穏やかに過ごせますように。
(°▽°)
少し状況は違うのですが…
下の子がスクリーニング検査に引っかかりました。項目は副腎過形成です。うちの子は数値が悪く再検査を飛ばして、大学病院にて精密検査からでした。大学病院での初診日の夜、繰り返し嘔吐したことから入院しましたが、代謝異常とは関係がないことが分かり、すぐ仮退院、本退院となりました。
検査の中には1時間ほどで出るものと、そうでないものがあり、特に新生児のうちは何度も病院に足を運びました。
やはり私も同じように医師からは希望を持たせてもらえるような言葉はなかったです。当たり前ですよね、今欲しくてたまらない希望のある言葉や言い回しは万が一の場合、なによりも家族を苦しめるものですからね…そうだと分かっていても、希望が欲しくて何度も医師には質問してしまいましたが💦
結果、我が家は2、3ヶ月後にやっと希望のある言葉が聞けて、半年後に正常値に戻りましたが、1歳までは経過観察とされています。
また、後天性のものもあるので、とくに思春期頃には注意するように言われてはいますが、一応陰性ということで決着しました。
最初の2週間は泣いて過ごしました。子供に申し訳なくてたまらなくて…あっという間に新生児期が終わるという頃にやっと現状を受け止めることができたといった感じです。
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ママりん
コメントありがとうございます！
Ryooさんも大変な思いをされたのですね…💦産後間もない中心身共に辛いですよね…
希望のある言葉を求めて何度も質問してしまう気持ちとてもよくわかります。
昨日先生と少しお話できて、多分病気でも軽症タイプか病気じゃなくて何らかの原因で陽性が出てしまったかのどちらかだと思うと声をかけてもらいほんの少しですが気持ちが楽になりました。もちろん結果が出るまで何も言えないのですが💦
遠方の病院に検査かけるのと年末で結果がいつでるか分からないというのがやきもきしてしまいます。1日でも早く結果が出てほしいです…
妊娠中にもっとこうすればよかったとかミルクをもっと足せばよかったのかとか後悔ばかりです。そしてストレスのせいもあるのかさく乳してますが母乳量が減ってしまい今とても焦っています…
Ryooさんのお子様は一回だけでなく何度も検査をして正常値になったのでしょうか？
現状を受け止めるのには時間かかりますよね…- 12月25日
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(°▽°)
私の子も病気の可能性がまだあるときに、仮に陽性だとしても軽症だろうと言われました。というのも、この病気の場合、ホルモン異常ですので投薬治療しなければ体重減少や生命に危険が及びますので、生後1ヶ月も投薬なしで過ごせるのなら軽症だと思うとのことでした。
検査って時間かかりますよね💦尿検査をすれば一発で分かると言われましたが、関係機関が尿検査の受け入れをしていないという理由で検査できませんでした(￣◇￣;)お陰で、最初の1ヶ月は毎週検査通いしました。その度に血液を抜いて、泣き叫ぶ我が子に心が折れそうでした。
半年までは毎月通いました。徐々に数値が正常値に落ち着き、半年後にやっと数値が正常になったあとは念のため一歳まで様子を見ると言われて2、3ヶ月に一度通院しました。半年以降の検査でも数値が悪化しなかったため、卒業です。最初の数値がよほど悪かったため、経過観察の期間が長引いたみたいです。
息子の陽性になった原因は、正直分かりません。早産でも未熟児でもなかったのですが、あえていうなら38週という早産ではないけれど、予定日よりも速買ったからだろうと言われました。- 12月25日
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ママりん
うちももし重症だと嘔吐やぐったりして体重が増えず酷いと脳障害までいき生命の危機があるとのこと…
またたんぱく質分解上での異常なのでミルクや母乳を飲むと悪化する場合もあるのですがそれもないので、今点滴して薬というかビタミン補充の薬を飲んでいますが状態はいいので軽症だとのこと…
しかも今日病院に行くと点滴もなくなってました。もう万が一病気でも重症でないのなら…と思うようにしないと気が持ちませんね💦
うちも尿検査でわかるみたいなのですがその尿検査が時間かかるみたいで…今日あたりその検査機関に届いたみたいなのですがそこから検査結果出るまで1、２週間かかるかもとのことで…ほんとに早くしてほしいです😭
うちも入院中は毎日採血であんな小さな手から血を抜いて本当に見てるこちらも辛いですよね…
Ryooさんのお子様も時間はかかりましたが卒業できて本当によかったです…！✨
でもなぜ陽性になったのか原因不明なのも不思議ですよね💦- 12月25日
のの
その後のお子さんは、どうですか？よろしければ教えてくれませんか？
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ママりん
はじめまして☺️
検査の結果は陰性でお陰さまで元気に過ごしております。
検査をした大学病院によると、検査に引っかかった原因は多分黄疸だったからでは？と担当医師に伝えられたそうです。
うちの子の黄疸は少し変わってて私と子供の血液型が違うことが原因の黄疸でして生まれてすぐ黄疸になりまして…
多分それで代謝異常の方もひっかかったのではと言われました。- 2月23日
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ママりん
産後母乳があんまり出てなかったみたいで栄養状態もあんまりで血液検査の結果もよくなかったみたいで余計に大病院に救急搬送されたっぽいです。本当救急車に乗っている間は生きた心地しなかったです。
私は持病も持ってて薬も妊娠中からずっと飲んでてそれのせいかもとかで私の血液や母乳の検査とかもして…本当に大変でした。
ののさんは今現在検査待ちとかでしょうか？
精神的にも産後の体力的にも本当につらいと思います。
前向きに考えようと思っても正直難しいと思いますが、思いつめすぎないように周りの方に頼れる部分は頼ってご自身のお体も大切にしてくださいね。- 2月23日
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のの
お返事ありがとうございます！
うちの息子は、チロシンの数値が高く再検査で引っかかり、再検査で最初より数値が上がってるので精密検査になりました。
昨日検査入院から帰ってきました。高チロシン血症疑いか新生児一過性高チロシン血症疑いと今のところ診断されてます。
検索すると怖いことばかり。。
一過性なら自然と数値が下がってくるみたいなんですが、高チロシン血症だと肝疾患とか目に症状が出る場合もあるようで。。ただ遺伝性が強い病気らしく可能性は低いらしいのですが。
エコーも眼科も問題なく退院しました。
先天性代謝異常の血液検査をもう一度出して結果待ちです。
不安で眠れず、、大丈夫と自分に言い聞かせてます。
精密検査の結果異常ない方の話を聞けて少し安心しました。ありがとうございます。- 2月23日
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のの
精密検査後に陰性という方の話が聞けて少し安心しました。
ありがとうございます！
うちの息子も数値が下がっていきますように。。- 2月23日
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ママりん
検査待ちがとても長く感じられますよね💦ネットは怖いことばかりかいてるし…
息子さん大丈夫ですよ！精密検査で陰性の方の方が多いみたいですし、なるべく前向きな気持ちに考えましょう！
血液検査も赤ちゃんは泣くことが多いから本当は大丈夫なのに数値が上がったり変化しやすいみたいですし…(だから何回も検査になっちゃって不安になるんですけどね…💦)
そして新生児な可愛い時期を今のうちにたっぷりと味わってください。不安な気持ちばかりではもったいないですよ！私がそうでした。もっと可愛い時を堪能すればよかったなって今では思っています。
私もののさんの息子さんが絶対大丈夫！数値が下がりますようにと強く祈ってますね！
早くご家族みんな安心して過ごせますように…- 2月23日
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のの
今回の血液検査もギャン泣きでした😅
電話来るのが怖いです😭
けど、絶対大丈夫！と信じて待ちますね！
勇気の出るコメント本当にありがとうございました！
嬉しい報告できますように！！- 2月23日
ママりん
コメントありがとうございます。とても嬉しいです。
うちはメチルマロン酸血症という有機酸代謝異常の項目でした。
産院での再検査では血液のアンモニア量とpHを見られ、それが基準値を超えて体が酸性に傾いているとのことで緊急搬送されました。
ただ搬送先での血液検査では基準値範囲内で体も酸性ではなかったのですが、産院での検査結果のことやスクリーニングでの疑陽性のこともあり病気を否定する言葉はかけてはくれませんでした…
専門病院でとった検体は更に遠くの大学病院で精密検査にかけられるのですが、緊急搬送されたのが金曜の夕方で検体を届けるのがどうしても連休明けになってしまい、そこから検査にかけるので年末ということもあり結果がわかるのが早くて今週末、遅くて年明けだそうで…そこまで私の精神が持つか…もちろん娘が1番辛いのですが…
もう精神的に押し潰されていたので優しいお言葉にとても感謝します。
1日でも早く娘も含めて家族みんなで過ごしたいです！