お子様の病気や遺伝子検査を受けたい経験を持つ方、体の検査を受けた方の経験を聞きたいです。
デリケートな内容になりますが、お子様が病気や障がいをもたれていて、次の妊娠のために自分が染色体や遺伝子、不育症の検査を受けたことがある方いますか？
私は現在1ケ月の赤ちゃんをそだててる新米ママです。元気に産まれてきてくれましたが、右手の指が二本欠損（第1関節ぐらいまで）、足の指が二本くっついてました。原因は羊膜策症といって妊娠中に羊膜が一部はがれてひも状になりそれが指に巻きついてしまったようです。遺伝性ではなく、先天性で原因はわからないそうです。
さらに、産後入院中にした赤ちゃんの先天性代謝異常の検査で、先天性副腎過形成症に引っかかり先日大学病院で精密検査をしてきました。検査の結果待ちですが、幸いすぐに治療しなければいけない重症ではなかったです。
こういった状況なので、次に妊娠したときは大丈夫なのか？と不安に思っています。羊膜策症についてはたまたまのようですが、もしかしたら私の体質に問題があるのでは？と思っています。例えば傷ついた卵子が多いとか・・去年２回初期に繋留流産をして今回の出産になりました。３回とも初期に出血しています。
長くなりましが、ご自身の体について何か検査をされたことがある方に、是非経験談をお聞きしたいと思い質問しました。
- みぃ(2歳0ヶ月, 5歳6ヶ月)
コメント
ゆき(o^^o)
前回の羊水検査ででてしまったので、夫婦染色体、不育症10万円分調べました。
のん
私の場合は出生はしていません...
21週で死産になり染色体異常でした。その前に流産もしていたので、夫婦染色体検査と不育症検査をしました。
結果異常はなかったです。
でも不妊治療歴も長く、体外受精で10回近く移植してもこのような結果になり、妊娠することに対しての不安が大きくなりました...
その後着床前スクリーニングをして正常卵を見つけた上で移植しました。
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みぃ
着床前スクリーニングとは初めてお聞きしました！それはどのようなものなのでしょうか？
- 10月26日
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のん
胎児になってから検査をする羊水検査とは違って、体外受精で採卵→受精卵を培養し受精卵から一部の組織を取り出して検査→卵の段階で染色体異常があるかないかを検査します。正常卵を移植することで染色体異常卵による流産や死産を防ぐことが可能です。
ただ染色体異常以外の他の障害は見つけられないです。
産婦人科学会ではこれが命の選別にあたるとして承認していない為、それでもやると堂々と公表して行っている病院は神戸のクリニックしかありません😅✋
夫婦染色体検査で異常があり、夫婦どどちらかの染色体に構造的異常が見つかった場合は、産婦人科学会から認められたら着床前診断適応になります。これもできる病院が限られています。
着床前スクリーニングや着床前診断で検索してみてください☆- 10月26日
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みぃ
貴重なお話をありがとうございました！
是非調べてみたいと思います！- 10月27日
(°▽°)
実際に検査には至らなかったので、望む回答ではないかもしれませんが、失礼します。
私は今いる2人の子たちの間に、染色体異常をもつ子を死産しています。
染色体異常の遺伝はまれなようですが、次子を望むにあたり、夫婦の遺伝子が気になり、カウンセリングを受けに行きました。遺伝子検査の結果によっては、二度と子供を望まないつもりでした。
ですが、結局受けませんでした。理由は死産した2子の羊水検査の結果をみて、恐らく遺伝性は低いということ、遺伝子検査時間の拘束と、経済的な負担、そして何より本来気にすべきでない細かな項目まで明らかにされてしまうことにより、余計にナーバスになってしまうこと、との説明を受け、最後の理由に納得したからです。
私の場合はこれまで自然妊娠できていることから、着床前スクリーニングを受ける資格もなかったため、妊娠後の出生前診断のみ受けました。
余談かもしれませんが、そういう経過で産まれた下の子も、先天性副腎過形成で初っ端から精密検査という結果となりました。正直ショックでした。息子が生まれてきたこと自体は幸せです。ですが、元気に産んであげられたと思ったのに、産んであげたいと心から願った私のせいで、子供が難病かもしれない。やはり私は子供を望むべき人間ではなかったのだと思いました。ですが、もしも。もしも妊娠前に遺伝子検査を受けてこの病気になる可能性があると分かった時、私は妊娠を諦めたのか、実際は分かり得ないですが、妊娠中に分かったなら、この子を中絶をしていたのかと考えた時、この程度では子供を諦めないなと思ったんです。
お子さんの検査がこの先落ち着いた頃にカウンセリングだけでも受けられたら、多少考えもまとまるかもしれません。
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みぃ
とてもお辛い経験談をありがとうございました。
考えれば考えるほど難しく、今はまだどうするのが最善なのかわからなくなります。私も、子供を産むべき体ではないのではないかと考えてしまいます。Ryooさんと同じように、五体満足で産んであげれなかった娘がもし仮に妊娠中にわかっていたら中絶するのか？私も諦めなかったと思います。でもそれは親のエゴなのか？娘は幸せなのか？将来話が理解できるようになった娘と話をするのがとても怖いです。謝るしかありません。
カウンセリングだけでも受けることができるのですね。主人と話し合って決めたいと思います。ありがとうございました。- 10月27日
✩
4度の妊娠で、
ダウン症、ダウン症、
流産(原因不明)、流産(原因は染色体異常(テラトミー))
という経緯から、夫婦の染色体検査を受けました。
結果はまさかの完全正常でした！
傷ついた卵子とはおそらく性腺モザイクのことだと思うのですが、残念ながら現代の医学では排卵前の卵子を全て調べあげることはかなり難しいそうです。
同じ心配をしたことあるのでお気持ちはよくわかります。
検査を受けるか決める前に遺伝カウンセリングを受けてみてはいかがでしょうか？
検査受ける予定がなくても、お話しだけでも大丈夫です。
我が家は染色体異常の妊娠経験あった為、保険適応され安く受けられましたが、みぃさんの場合もしかしたら相応の額(5～6千円？)かかるかもしれません
みぃ
検査の結果を受けて何か治療や対策をできたでしょうか？
ゆき(o^^o)
前回の妊娠初期にわかった甲状腺の数値変動だけ薬でコントロールすれば、特になにもしなくて大丈夫。
今、お腹にいる子は染色体完全正常、胎児ドック2回完全正常です。
夫婦染色体完全正常、甲状腺以外の不育症全くなし、子宮問題全くなしがわかりました。
それを踏まえて、お金さえなんとかなるなら、、2年後くらいに兄弟考えようかにはなっています。
みぃ
貴重なお話ありがとうございました！